Un mix de trei tulburări genetice, care blochează producția de colagen, face ca micuții afectați de această boală să aibă pielea atât de fragilă încât au nevoie să fie bandajați în permanență. La toate acestea se adaugă și mâncărimi groaznice, care-i fac pe copii să se rănească singuri.
“Colagenul e ca un lipici. Dacă nu-l ai, te trezești că pielea de pe tine pur și simplu se dezlipește, așa cum e și în cazul acestor copii”, spune doctorul Jakub Tolar, directorul Institutului de Celule Stem al Universității din Minnesota.
În lume, unul din 20.000 de nou-născuți au acestă afecțiune, iar consecințele sunt dezastruoase.
Este și cazul Rafaelei, o fetiță din SUA, care a venit pe lume fără pielea de pe picioare și una dintre mâini. Medicii le-au spus părinților că nu trebuie să se îngrijoreze, însă după numai o zi de viață, pe corpul fetiței au apărut o mulțime de eczeme.
Biopsia pielii a arătat că Rafaela suferă de o boală genetică extrem de rară, cauzată de lipsa colagenului, care ar putea să o lase desfigurată pentru totdeauna. Specialiștii cred că un transplant de măduvă ar putea pune capăt acestei boli și au început deja să facă studii în acest sens, mai ales că măduva conține o populație bogată de celule stem capabile să producă colagen.
Până acum, doctorul Tolar a operat 24 de copii bolnavi, cu rezultate foarte bune, Rafaela fiind unul dintre ei. Fetița are acum șase ani și merge la o școală obișnuită din New York. O adevărată minune având în vedere că mulți dintre pacienții suferinți de aceeași boală mor în copilărie sau ajung la adolescență în scaunul cu rotile și apoi dezvoltă cancer de piele.
