Amniocenteza arată dacă fătul va avea sau nu sindrom Down. Gravidele care au peste 35 de ani, cele care au în familie cazuri de boli genetice şi cele care au copii cu astfel de afecţiuni trebuie să efectueze analize suplimentare. Unele analize efectuate în timpul sarcinii pot arăta dacă bebeluşul are sau nu anomalii cromozomiale precum sindromul Down. În prima etapă, se poate recurge la efectuarea unor teste care au valoare orientativă.
Astfel, între săptămânile 12 şi 14 de sarcină, se poate efectua bitestul, iar între săptămânile 14 şi 17, triplul test, analize de sânge care, corelate cu ecografii prin care se măsoară osul nazal şi pliul nucal (adâncitura cutanată de la nivelul cefei), scot la iveală dacă există riscul ca fătul să sufere de boli genetice.
Pentru o mai mare precizie, se poate recurge la testul integrat. „În comparaţie cu triplul test, care are o precizie de 70 la sută, testul integrat poate ajunge la o precizie de până la 90 la sută“, afirmă Lorand Savu, director Genetic Lab din Bucureşti.
Amniocenteza, rezultat sigur
Pentru confirmarea diagnosticului sunt necesare unele teste speciale, precum amniocenteza sau biopsia placentară (prelevare de ţesut placentar).
Amniocenteza poate indica prezenţa unor anomalii precum sindromul Down, trisomia 13 sau sindromul Patau (boală care dă dizabilităţi fizice şi psihice), trisomia 18 sau sindromul Edwards (manifestată prin retard mental şi de creştere), fibroza chistică (care dă complicaţii ale aparatului digestiv şi respirator), distrofia musculară (boală care dă slăbiciune musculară) şi spina bifida (malformaţie a coloanei vertebrale).
Este nevoiede acordul gravidei
Amniocenteza presupune prelevarea unei mici cantităţi de lichid amniotic (15-20 mililitri), pe baza căruia se realizează cariotipul fătului (harta