Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Femeia care a adus viaţă într-o boală rară

Publicat in Jurnalul, marți 1 februarie 2011 ·

Când a venit pe lume, Roxana avea 3 kilograme şi jumătate, 56 de centi­metri, iar medicii i-au acordat nota 10. Abia după cinci săptămâni, mama sa, Carmen Cordea, a fost rechemată la maternitatea din oraşul Marghita, acolo unde a născut, pentru a primi vestea care-i condamna copila la tra­tament pe viaţă. Roxana fusese diagnosticată cu o boală genetică rară, care apare, aşa cum prezintă statis­ti­ci­le, la unul din 7.500 de nou-născuţi: fe­nilcetonurie (PKU). "Am avut no­roc, pentru că în spital mi s-au făcut toate analizele, inclusiv cea prin care s-a depistat această boală. Până în 2005, când am înfiinţat şi asociaţia «PKU Life România», situaţia era de­zastruoasă: nu se făcea screeningul pentru această boală, deşi analiza în sine este foarte simplă. Asta din cauza ignoranţei şi a nepăsării. Nu erau specialişti, nu erau produse speciale cu ajutorul cărora puteai să îţi salvezi copilul. Imaginaţi-vă cum este să ţii în braţe un copil cu fenilcetonurie şi să nu ai alimentele de care depinde viaţa lui". Femeia a aflat de pe internet că fenilcetonuria se manifestă prin incapacitatea organismului de a metaboliza proteinele alimentare. Din cauza metaboliţilor improprii care au efect degenerativ asupra ce­lu­lei nervoase, copilul nu se poate dez­volta normal, de cele mai multe ori ajungând să fie încadrat la categoria retardat. Singura şansă ca cel mic să supravieţuiască şi să nu rămână cu sechele este ca, încă din primele zile, să îi poţi oferi o dietă hipoproti­di­că, cu administrarea unui substi­tuent proteic sărac în fenilalanină. Altfel spus, copiii diagnosticaţi cu această boală nu au voie să cunoască gustul cărnii, al ciocolatei, al produselor realizate din făină de cereale, al laptelui şi al derivatelor lui, al ouălor, gustul de soia. "Aceşti copii au nevoie de o făină specială, de paste, de înlocuitor de lapte. De un substituent care costa, prin 2009, 120 de euro

Articolul in Jurnalul >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Calvarul prin care a trecut o fată de 13 ani. Copila, violată și șantajată de un bărbat de 50 de ani

Ziare.com acum 2 ore
Un bărbat de 50 de ani a fost reţinut de poliţiştii din Olt pentru 24 de ore, fiind acuzat că a violat şi a şantajat o fată de 13 ani. ”În fapt, la data de 27 mai a.c., poliţiştii din cadrul Poliţiei municipiului Caracal au fost sesizaţi de către o

UE adoptă un nou regim de sancţiuni împotriva Rusiei, pentru încălcări ale drepturilor omului şi acte de represiune

News.ro acum 26 minute
Comisia Europeană salută adoptarea de către Consiliu UE a unui nou regim de sancţiuni împotriva represiunii accelerate şi sistematice a drepturilor omului, a democraţiei şi a statului de drept de către autorităţile ruse. Acest nou regim oferă cadrul

Irlanda, Spania şi Norvegia au recunoscut Palestina ca stat. Decizia are ca scop menținerea speranţei pentru pace

Ziua Constanta acum 34 minute
Norvegia a recunoscut oficial marţi Palestina ca stat, a anunţat guvernul într-un comunicat de presă, un demers coordonat cu Spania şi Irlanda. Ministrul norvegian de externe, Espen Barth Eide, a descris recunoaşterea de către ţara sa a statului pal

Cod galben de inundaţii pe râuri din 14 judeţe

Mediafax acum 5 ore
Sunt vizate râurile din bazinele hidrografice: Buzău (judeţele: Braşov, Covasna şi Buzău), Râmnicu Sărat (judeţele: Buzău şi Vrancea), Putna (judeţul Vrancea), Trotuş (judeţele: Harghita, Bacău, Neamţ, Covasna şi Vrancea), Bistriţa (judeţele: Suceav

Anchetă la Spitalul Judeţean din Sibiu: un chirurg, acuzat de colegi că vine beat la serviciu

Mediafax acum 2 ore
Medicii care îl reclamă pe doctorul Iulian Făgeţan au depus o sesizare la conducerea spitalului, în care acuză că acesta vine băut la serviciu şi tot aşa îşi tratează şi pacienţii. Medicul chirurg conduce Compartimentul Clinic de Chirurgie Orală şi

Raisa, fetița de doi ani din Dolj, a fost găsită moartă

Ziua Constanta acum 2 ore
Raisa, fetița de doi ani din Dolj care a dispărut ieri din fața casei unde se juca alături de mai mulți copii a fost găsită moartă pe câmp. Peste o sută de polițiști, pompieri și voluntari, inclusiv cu un elicopter, au participat în ultimele 24 de o

Zelenski: Absenţa lui Biden de la discuţiile de pace din Elveţia ar fi "aplaudată" de Putin

News.ro acum 57 minute
Preşedintele ucrainean Volodimir Zelenski a declarat marţi că, dacă preşedintele american Joe Biden va lipsi de la summitul pentru pace organizat de Kiev în Elveţia luna viitoare, preşedintele rus Vladimir Putin ar aplauda absenţa sa, relatează Reut

Preşedintele AEP: Cel mai tânăr candidat are puţin peste 23 de ani, iar seniorul are 100 de ani

Mediafax acum 5 ore
Cel mai tânăr candidat la alegerile din 9 iunie are puţin peste 23 de ani, iar cel mai în vârstă are 100 de ani, spune preşedintele Autorităţii Electorale Permanente, Toni Greblă. El adaugă că sunt doi candidaţi care au vârsta de 95 de ani.

Cristi Dulca și Bogdan Ungureanu, invitați la „EXCLUSIV RAPID” marți, 28 mai, de la ora 21.00

Cancan acum 2 ore
Astăzi avem „EXCLUSIV RAPID” cu Cristi Dulca și Bogdan Ungureanu. Campion în 1999, Dulca vorbește despre parcursul giuleștenilor din această primavară, ne explică de ce a sperat până în ultima secundă că îl va vedea pe Mircea Lucescu din nou pe banc

Tancurile israeliene au ajuns în centrul oraşului Rafah

Mediafax acum 2 ore
Tancurile au fost văzute lângă moscheea al Awda, din zona centrală a oraşului Rafah, au declarat martorii pentru Reuters. În mai multe zone din oraş s-au dat lupte grele, au mai relatat martorii, potrivit Sky News. Operaţiunile la sol în Rafah au în

Vremea

București
acum

22°
mar.

13°/22°
mie.

12°/24°
joi

15°/26°
vin.

17°/30°
Iasi
acum

23°
mar.

12°/23°
mie.

14°/21°
joi

13°/23°
vin.

14°/28°
Constanta
acum

20°
mar.

13°/20°
mie.

13°/20°
joi

15°/21°
vin.

17°/23°
Cluj-Napoca
acum

22°
mar.

12°/22°
mie.

13°/19°
joi

14°/20°
vin.

12°/24°
Timisoara
acum

24°
mar.

11°/24°
mie.

12°/24°
joi

12°/25°
vin.

15°/26°