Sindromul Rubinstein

Este primul pacient din cariera doctorului Danut Costin care prezinta toate semnele sindromului Rubinstein •Cu o asemenea simptomatologie s-au mai depistat in lume doar 20 de cazuri •Miruna, in varsta de doar noua luni, a fost supusa unei interventii chirurgicale de mare complexitate •Eforturile medicilor au fost incununate cu succes. Medicul chirurg Danut Costin, seful Clinicii de Neurooftalmologie din cadrul Spitalului de Neurochirurgie, s-a confruntat pentru prima oara in cariera sa cu o boala extrem de rara. Este vorba despre sindromul Rubinstein sau "sindromul degetelor lungi". Acesta este un sindrom plurimalformativ, caracterizat prin asocierea constanta a anomaliilor digitale, cranio-faciale si a retardului psiho-motor. Pacientul cu acest sindrom este o fetita in varsta de doar noua luni, care s-a nascut cu malformatii. Inca de cand avea trei saptamani, Mihaela Cretu (23 de ani), mama fetitei, a observat ca ochii copilului lacrimeaza abundent si se umfla. Stia ca Miruna sufera de plurimalformatie congenitala, dar numai prezentarea la un medic specialist a stabilit cu exactitate diagnosticul. "Cazul este interesant, deoarece pacientul prezinta toate semnele descrise in literatura de specialitate legate de aceasta afectiune, inclusiv semnele oftalmologice. Tot in literatura de specialitate, in oftalmologie sunt prezente doar cateva cazuri, 10 -20. La acest pacient, partea dura, osoasa a canalului lacrimo-nazal nu este dezvoltata si nici segmentul moale, cel palpebral. In acest context exista numai sacul lacrimal. Fata de ceea ce este descris in literatura de specialitate, copilul prezinta o fistulizare si o suprainfectie a acestui sac, datorita unui focar infectios situat la nivelul celulelor etmoidale. Pacientul a necesitat interventie chirurgicala la ambii ochi. Datorita varstei si a protectiei antibioticelor foarte put