Unele cancere sau sindromul Down pot fi depistate din timp prin testele genetice. In tarile occidentale, aceste teste sint obligatorii si gratuite. La noi, costa milioane de lei, iar laboratoarele specializate sint o raritate.
Prin diagnostic genetic, se poate preveni nasterea copiilor cu afectiuni ereditare, iar pe baza analizelor citogenetice sau prin teste ADN se pot depista numeroase afectiuni care se mostenesc.
Frecventa bolilor genetice este intre un caz la 500 de persoane si un caz la citeva sute de mii de persoane. Cea mai frecventa afectiune intilnita este hipercolesterolemia familiala (colesterol marit) care afecteaza 1 din 500 de indivizi.
„Asta inseamna ca se mosteneste mutatia genetica ce determina cresterea nemasurata a colesterolului. Boala se soldeaza cu accidente vasculare cerebrale sau cu infarct, care se produc in a treia sau a patra decada a vietii“, explica prof. dr. Dragos Stefanescu, copresedintele Comisiei de Genetica Medicala a Ministerului Sanatatii.
Daca afectiunea este depistata din timp cu ajutorul analizelor genetice, se pot lua masuri care sa previna complicatiile (tratamente cu medicamente, alimentatie echilibrata).
Intre 10 si 15% din cancere se transmit ereditar, in cazul cancerului mamar si recto-colonic contributia ereditatii fiind demonstrata. In astfel de situatii, o persoana cu rude care au avut o astfel de forma de cancer poate face teste care sa stabileasca daca risca sau nu sa faca boala.
In acest fel, stiu ca trebuie sa faca periodic analize, iar o data depistata boala intr-un stadiu incipient, au sanse de vindecare mult mai mari.
Bolile copilului, descoperite din timpul sarcinii
Diagnosticul genetic pentru un copil se face in primele luni de sarcina. Cei care isi doresc copii si stiu ca in familie exista boli ereditare grave sau dac
