În acest an a fost celebrată ieri, pentru prima oară, Ziua Mondială a Sindromului Langdon – Down. Data de 21 martie nu a fost aleasă la întâmplare, 21.03 semnificând triplicarea cromosei 21. Mutaţia genetică care stă la baza Sindromului Down.
Sindromul Langdon – Down, cunoscut şi sub numele de trisomia 21 sau mongolism, este o anomalie cromozomială, care poate îmbrăca fie forma trisomiei (existenţa unui cromozom suplimentar, ataşat perechii 21), fie forma translocaţiei (anomalii de structură cromozomială).
Copiii cu Langdon-Down prezintă o serie de caracteristici aparente: microcefalie, anomalii faciale (nas turtit, macroglosie, ochi mici şi alungiţi, proeminenţă facială), urechi cu malformaţii de structură sau poziţionare, abdomen destins, cu perete extrem de subţire, membre scurte în raport cu trunchiul şi malformaţii ale degetelor, precum şi predispoziţii sau afecţiuni organice cardiace, gastro-intestinale, risc crescut la infecţii, tulburări vizuale, auditive. Din punct de vedere psihic, copilul cu Langdon-Down se caracterizează printr-o slabă dezvoltare intelectuală, mergând de la debilitate mintală până la idioţie, cea mai mare frecvenţă având-o cei cu imbecilitate.
Dacă în urmă cu un deceniu, Sindromul Down apărea în familiile cu părinţi de peste 40 de ani, în ultimul timp tot mai mulţi copii cu astfel de afecţiuni se nasc în familii cu părinţi tineri. Drama acestor părinţi este greu de înţeles şi tocmai de aceea a fost înfiinţată Asociaţia Sindrom Down Mureş, condusă de Laszlo Tibor.
Comori ferecate
de lacrimi
Fundaţia Alpha Transilvană a organizat luni o întâlnire cu specialişti şi autorităţi, tocmai ca fiecare să înţeleagă drama prin care trec aceşti copii.
Monica s-a născut în septembrie 2004. Cu zece zile înainte, la un control de rutină, mama a aflat că bebele ei ar putea să se nască cu sindromul Down. A fost
