Screening-ul si diagnosticul prenatal ofera un sprijin important cuplurilor infertile sau care au un risc crescut pentru afectiuni genetice, permitand evaluarea sanselor de reproducere, a starii de sanatate a fatului sau diagnosticarea unor afectiuni grave, precizeaza medicii geneticieni.
Parte a geneticii umane, genetica medicala are drept scop diagnosticarea si ingrijirea pacientilor cu boli genetice si, in egala masura, prevenirea aparitiei acestor boli. Prin sfat genetic, pacientii si rudele lor sunt informati de catre medicul genetician privind riscul de aparitie sau de transmitere in familie a unor boli, consecintele acestora, precum si modalitatile prin care afectiunea poate fi prevenita sau ameliorata.
Bolile genetice sunt extrem de diverse, se pot manifesta la varste diferite, pot afecta orice organ si au serioase implicatii medico-sociale. Consultul genetic, sfatul genetic si realizarea de teste genetice trebuie recomandate de catre medicii geneticieni.
Prin programe speciale de examinare - screening, unele boli genetice se pot recunoaste precoce, permitand o interventie adecvata. Diagnosticul prenatal consta in depistarea in primul trimestru de sarcina a produsilor de conceptie malformati. Prin efectuarea de analize se va diagnostica daca fatul prezinta sindroame, precum Down si Edwards.
Testele, recomandate de catre ginecolog si genetician
In timpul sarcinii, testele sunt recomandate de catre medicul ginecolog si genetician. Testele genetice sunt teste statistice, rezultatele fiind exprimate sub forma de risc ''crescut'' sau ''scazut'', si nu ''pozitiv'' sau ''negativ''. Decizia de efectuare de investigatii suplimentare sau amniocenteza trebuie luata prin consultare cu medicul obstetrician care urmareste sarcina. ''In cazul testelor cu rezultate modificate, femeia gravida este programata la consultatie genetica,
