Genetica este un domeniu ce reprezintă o provocare imensă pentru cercetători. S-a demonstrat că genele influenţează evoluţia indivizilor de-a lungul mai multor generaţii şi decodificarea genetică pare să fie răspunsul multor întrebări medicale.
„Studiile recente şi datele epidemiologice arată că, nu doar mediul şi stilul de viaţă cresc riscul aparitiei afecţiunilor comune, genele contribuind major la riscul global. Scleroza multiplă (SM) este o afecţiune complexă, la a cărei patogeneză contribuie atât genele, cât şi mediul”, declară dr. Sebastian Toma (foto). SM este una dintre cele mai comune boli ce afectează sistemul nervos central (encefalul şi măduva spinării). SM este o afecţiune demielinizantă inflamatorie, mielina fiind un înveliş gras care izolează nervii şi permite transmiterea rapidă saltatorie prin nodurile Ranvier a impulsurilor foarte rapid. Viteza şi eficienţa transmiterii acestor impulsuri nervoase stau la baza miscărilor line, rapide şi coordonate inconştient. În scleroza multiplă pierderea mielinei se concretizează prin incapacitatea nervilor de a transmite impulsuri electrice de la şi spre creier, acest fapt inducând diversele simptome ale SM.
De 25 de ori mai expuşi
Geneticienii susţin că la susceptibilitatea pentru această afecţiune contribuie mai multe gene, fiecare dintre ele putând induce o creştere a riscului de până la cinci ori mai mare. Din acest motiv, în termeni genetici, cazurile respective poartă denumirea de afecţiuni poligenice, iar genele de susceptibilitate sunt denumite gene ale afecţiunilor complexe.
„De exemplu, în scleroza multiplă, descendenţii unei persoane afectate prezintă un risc de 25 de ori mai mare de instalare a afecţiunii, în comparaţie cu populaţia generală. Având în vedere faptul că, de obicei, rudele au un mediu de viaţă comun, moştenirea unei afecţiuni poate să fie evaluată şi pri
