Sindromul Down este o boală ce reuşeşte să sperie orice viitor părinte. Dacă cu câţiva ani în urmă sindromul Down nu putea fi identificat decât după naşterea copilului, acum tehnologia modernă permite părinţilor să afle dacă bebeluşul lor va suferi de această maladie genetică încă din stadiul intrauterin. Infomaţia genetică este cea care concluzionează asupra probabilităţii de apariţie a unui caz de Down. Sindromul are o frecvenţă de apariţie de 1 la 800 de naşteri, un procentaj îngrijorător şi în continuă creştere. În timp ce anumite cazuri necesită o implicare medicală importantă, altele pot evolua foarte bine şi pot deveni indepente din punct de vedere social.

Maladia nu ţine

cont de sex

Din punct de vedere genetic, sindromul Down constă în prezenţa unui extracromozom 21. „În 95% din cazuri, sindromul Down se prezintă ca trisomia totală 21. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21, normal fiind ca această să aibe doar doi. Acest extracromozom 21 provine din ovul sau din spermatozoid”, explică geneticianul braşovean dr. Sebastian Toma (foto). În ceea ce priveşte cele cinci procente rămase, pacienţii care fac parte din acest procentaj au ca factori principali ai bolii o translocaţie sau un mozaicism. Specialiştii susţin că translaţia este reprezentată de joncţiunea celui de-al treilea cromozom cu cromozomii 14, 21 sau 22. „Translocaţia se transmite de la unul dintre părinţi, cam la o treime sau o jumătate din cazuri. Părintele este purtător, fără semen de boală, având material genetic normal, cu diferenţa că un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom”, adaugă dr. Toma. Fiind afectat un cromozom somatic, maladia genetică nu se manifestă în funcţie de sexul copilulului, apărând aproape egal la ambele sexe.

Profilul mongoloid

Simptomele caracteristice sindromului Down se maifestă dif