"Daria nu are timp de asteptat

Ma numesc Florentina Sirbu si sunt asis. univ. dr. la Universitatea Tehnica "Gh. Asachi Iasi, Facultatea de Textile Pielarie, Catedra de Economie si Marketing. Sotul meu, Florin Sirbu, este lector universitar doctor la Universitatea "Al. I. Cuza Iasi si amandoi avem doi copii minunati: Traian, un baietel de 4 ani, si Daria, o fetita de 11 luni, pe care-i iubim mai mult decat orice pe lumea asta. De trei saptamani trecem insa prin momente cumplite de disperare, de teama, de speranta, de rugaciune, de nesomn, de permanenta neliniste sufleteasca. Motivul: la un control dermatologic de rutina (fetita noastra avea 2 dungulite galbene deasupra calcaiului drept) ni s-a recomandat sa facem o analiza de profil lipidic, pentru ca ni s-a spus ca s-ar putea ca acele dungulite sa fie depuneri de colesterol care se numesc xantoame. Am facut analiza (10.06.2008), si odata cu rezultatul ei a inceput cosmarul nostru. Fetita noastra avea colesterolul de 950 mg/dl!, in conditiile in care un copil de varsta ei ar trebui sa aiba colesterolul situat intre 50 si 100. Am vorbit in acea seara la telefon cu cel putin 15 medici. Toti mi-au spus acelasi lucru: asa valori ale colesterolului nu au mai intalnit, nu exista, sigur este gresita analiza. A doua zi m-am internat cu fetita la Spitalul Sfanta Maria, unde am repetat analiza si ni s-au facut numeroase alte investigatii. Rezultatul a fost aproape acelasi. Colesterolul era 1036 mg/dl. Am plecat de urgenta la Bucuresti, unde am fost internata la Institutul pentru ocrotirea mamei si copilului (IOMC), la doamna profesor dr. Ciofu. Nici dumneaei nu mai intalnise un asemenea caz. I-a pus Dariei diagnosticul de hipercolesterolemie familiala homozigota forma autosomal recesiva, o boala genetica extrem de rara. Dar noi suntem amandoi sanatosi (avem colesterolul 160 si 180) si nimeni in familiile noastre nu