Conferinţa Europeană de Genetică Umană este organizată anual de societatea europeană de profil. Ediţia a 40-a s-a desfăşurat recent la Austria Center Vienna. Programul conferinţei, desfăşurată pe parcursul a patru zile, a cuprins sesiuni plenare, simpozioane, sesiuni ştiinţifice, workshopuri, sesiuni de postere. In prim-planul prezentărilor, s-au situat trei mari domenii ale Geneticii: Genetica clinică, Genetica reproductivă şi Cardiogenetica.
„Este consilierea genetică un lux sau o necesitate în echipa interdisciplinară a patologiei cardiogenetice?“ a fost întrebarea la care au încercat să răspundă specialiştii în domeniu, aducand în discuţie rolul testărilor genetice predictive în cardiomiopatiile familiale şi rolul consilierii genetice în diagnosticul precoce şi profilaxia complicaţiilor.
Noutăţile în Genetică şi tratamentul cancerelor, bolilor metabolice şi al celor neurodegenerative au oferit auditoriului şansa de a-şi rezolva propriile cazuri, echipele care şi-au prezentat rezultatele cercetărilor oferindu-şi ajutorul în efectuarea a numeroase analize genetice de ultimă generaţie pentru posibili pacienţi.
Metode noi cum ar fi diagnosticul genetic preimplantator şi diagnosticul prenatal non-invaziv au captat atenţia celor prezenţi, avand în vedere faptul că se insistă tot mai mult la nivel mondial pe profilaxia bolilor genetice.
De asemenea, cei interesaţi de dismorfologie au putut participa activ la cele două sesiuni organizate în cadrul conferinţei şi coordonate de experţi în domeniu. Tehnicile de Citogenetică Publicitate moleculară de ultimă generaţie au permis descrierea ca sindroame noi a numeroase fenotipuri cunoscute pană acum ca entităţi distincte, dar a căror etiopatogenie era necunoscută. Secţiunea de postere a cuprins lucrări selectate de comitetul ştiinţific al reuniunii care au acoperit toate domeniile Genetic
