În România de azi, în jur de 50–70 de copii se nasc anual cu boli metabolice cu componentă genetică (incidenţa fiind de 1:3.000), dintre care aproximativ 20 de copii pot suferi de fenilcetonurie. Dintre ei, o jumătate moare fără drept de apel. Cauza? Banală! Au fost diagnosticaţi prea târziu. Majoritatea suferă din punct de vedere neurologic. Puţini se dezvoltă normal, dar în anumite condiţii. Stricte. Delimitate. Cel mai important criteriu de supravieţuire fiind DIETA ALIMENTARĂ.
Acesta a fost doar unul dintre subiectele primei conferinţe naţionale de screening neonatal care a avut loc la Bucureşti, în zilele de 18 şi 19 iunie: „Screeningul neonatal – O şansă la viaţa“. Evenimentul a fost organizat de Asociaţia nonprofit „Şansa unui copil“, având ca parteneri Institutul de Ocrotire a Mamei şi Copilului „Prof. dr. Alfred Rusescu“, Asociaţia de Neonatologie din România, Societatea Română de Pediatrie şi Societatea Română de Genetică Medicală.
Întâlnirea de la mijlocul lui iunie a fost, totodată, şi prima întâlnire prin care medici din România şi din străinătate au tras un semnal de alarmă asupra bolilor metabolice care ne ameninţă copiii.
Scopul reuniunii a fost de a sublinia importanţa prevenţiei, a diagnosticării precoce a unor boli cu consecinţe dezastruoase asupra copiilor şi familiilor acestora, de a accentua necesitatea extinderii cât mai rapide a testării în toate maternităţile din România pentru cele două afecţiuni: hipotiroidismul congenital şi fenilcetonuria, de a evidenţia problemele pe care le întâlnesc cele trei centre naţionale de screening neonatal: Bucureşti, Cluj, Timişoara, de a afla probleme reale ale familiilor copiilor diagnosticaţi cu aceste boli sau alte afecţiuni metabolice ce ar putea fi depistate la naştere prin screening.
La conferinţa „Screeningul neonatal – o şansă la viaţă“ au fost prezenţi medic
