În România, numărul persoanelor care suferă de afecţiuni rare este egal cu cel al bolnavilor de hepatită B, apreciază specialiştii.Un milion de români suferă de boli cu o incidenţă redusă la nivel mondial. Frecvenţa lor ar putea fi mai mare în realitate, arată statisticile europene. Bolile rare sunt foarte variate, fiind recunoscute la nivel european aproximativ 6.000-8.000 de astfel de afecţiuni. Aşa se explică de ce, în ciuda faptului că sunt puţine persoane care suferă de o anumită boală, numărul total al pacienţilor se ridică
la peste 25 de milioane în Europa şi la peste un milion la noi în ţară.
Majoritatea acestora, adică aproximativ 80 la sută din bolile rare, au un fond genetic. Restul sunt reprezentate de afecţiunile degenerative şi de cele cauzate de unele infecţii (bacteriene şi virale), de anumite alergii sau de factorii de mediu.
Potrivit specialiştilor, mai mult de 75 la sută din bolile rare afectează copiii, iar în 30 la sută din cazuri, aceştia mor înaintea vârstei de cinci ani, fie pentru că nu sunt diagnosticaţi şi trataţi la timp, fie deoarece în momentul de faţă nu există un tratament eficient pentru afecţiunea de care suferă.
Una dintre bolile rare cele mai întâlnite la noi în ţară este fenilcetonuria, caracterizată prin lipsa unei enzime responsabilă cu metabolizarea fenilalaninei, unul dintre cei mai importanţi aminoacizi din structura tuturor proteinelor.
Astfel, fenilalanina se acumulează în exces în sânge şi are un efect deosebit de toxic asupra ţesutului cerebral al micuţilor, ducând la retard mintal.
Nu se fac teste genetice
În România sunt depistaţi anual 20 de copii cu fenilcetonurie, dar numărul lor real nu este cunoscut. Explicaţia o oferă Dorica Dan, preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România: „testarea genetică specifică pen
