Afecţiunea este cea mai întâlnită boală cauzată de o genă defectivă a rasei albe. Unul din 25 de caucazieni este purtătorul genei care provoacă mucoviscidoza, cum mai este denumită fibroza chistică.

La ora actuală, în ţara noastră, în registrul Centrului Naţional de Mucoviscidoză din Timişoara există 350 de cazuri de persoane care suferă de fibroză chistică.

„Dintre aceşti bolnavi, 300 sunt copii, iar 50 sunt adulţi", afirmă profesorul doctor Ioan Popa, coordonatorul tehnic al Programului Naţional de Sănătate pentru Mucoviscidoză.

Aparatul respirator este cel mai afectat

Mucoviscidoza este o boală cu evoluţie cronică, potenţial letală. Ea se manifestă printr-un exces de vâscozitate a mucusului secretat de glandele intestinale, pancreatice şi bronhice.

„Cele mai importante simptome sunt cele cele respiratorii, manifestate prin tuse cronică şi infecţii respiratorii repetate, care duc la deteriorarea progresivă a aparatului respirator, şi cele digestive, reprezentate de diareea cronică şi", explică prof. dr. Ioan Popa.

Copiii moştenesc boala de la părinţi

Copiii ai căror părinţi prezintă gena defectivă de mucoviscidoză au cel mai mare risc de a suferi de fibroză, ei putând moşteni o genă de la fiecare părinte. Deşi boala este incurabilă, calitatea vieţii bolnavilor şi longevitatea lor depind într-o mare măsură de diagnosticarea precoce şi de administrarea corectă a tratamentului.

Metoda prin care se depistează fibroza chistică este reprezentată de „testul sudorii". Acesta analizează concentraţia ionilor de clor şi de sodiu din transpiraţie, deoarece la copiii care au fibroză chistică există o cantitate de două până la cinci ori mai mare de sodiu şi de clor în transpiraţie. În cazul celor care au cazuri de fibroză chistică în familie este indicată testarea genetică.

Testul genetic se poate face şi prenatal în primele 1