Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Screeningul şi diagnosticul genetic în perioada prenatală

Publicat in Viata Medicala, vineri 22 ianuarie 2010 · ·

Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiuni au o componentă genetică; între 10 şi 18% din cazurile de sterilitate şi infertilitate au o etiologie genetică; 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt determinate de o aberaţie cromozomială. (...)

Toate aceste date justifică necesitatea introducerii procedurilor de screening şi de diagnostic genetic prenatal pentru a preveni naşterea unor feţi cu pote Publicitate nţial biologic compromis. Diagnosticul prenatal standard presupune utilizarea testelor de screening şi a metodelor de diagnostic prenatal care se clasifică în două categorii: • invazive: amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza, fetoscopia, biopsia de ţesuturi fetale, diagnosticul genetic de preimplantare • neinvazive: ecografia, izolarea de celule fetale din sângele matern. Screeningul pentru boli genetice în sarcină e recomandat a fi efectuat de toate gravidele indiferent de vârstă şi background genetic şi este disponibil pentru două condiţii genetice: defectele de tub neural (DTN) şi trisomiile (21 şi 18). DTN au o incidenţă de 1–2‰ de n.n. vii şi doar 5–10% din cazuri apar în familii cu istoric pozitiv; în cazul sindromului Down, deşi riscul pentru trisomie creşte cu vârsta maternă, 75% din feţi sunt născuţi de mame care au mai puţin de 35 de ani, ceea ce justifică utilitatea testelor de screening (1). (...) Teste de screening

Tehnici de diagnostic prenatal

Concluzii

Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală.

Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiun

Articolul in Viata Medicala >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Simone Tempestini, ghinion incredibil la Rally di Roma Capitale: a lovit o vacă și a abandonat!

Adevarul acum o ora
Campionul național absolut la raliuri, Simone Tempestini, a avut parte de un incident neașteptat la Rally di Roma Capitale, etapă din Campionatul European de Raliuri (ERC), fiind nevoit să abandoneze în urma unui impact violent cu o vacă apărută bru

Traficul pe Transfăgărăşan, blocat de maşinile parcate pe marginea drumului

HotNews acum 2 ore
Traficul rutier pe DN 7C – Transfăgărăşan este blocat duminică după-amiază din cauza aglomerării cauzate de parcarea maşinilor pe marginea părţii carosabile, informează Inspectoratul de Poliţie Judeţean (IPJ) Sibiu. În fiecare vară, DN 7C – Transfăg

Rusia revendică ocuparea altor două localităţi în Ucraina

HotNews acum o ora
Rusia a revendicat duminică ocuparea altor două localităţi în estul şi nord-estul Ucrainei, continuându-şi avansul pe front în faţa trupelor ucrainene care duc lipsă de arme şi de recruţi, relatează AFP. Potrivit raportului zilnic difuzat de Ministe

Ministrul Sănătăţii admite că în spitalele din România unii medici mai primesc bani în plic de la pacienţi

Gandul acum o ora
Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rogobete, a recunoscut că în spitalele din România mai există medici care primesc bani în plic de la pacienţi. „Se mai ia plic în spitale”, a răspuns Rogobete într-o intervenție la Digi24. Ministru a transmis și un mes

Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rogobete: TVA-ul la medicamente va rămâne la valoarea minimală

Ziarul Financiar acum o ora
Ministrul Sănătăţii, Alexandru Rogobete, a confirmat că TVA-ul pentru medicamente – atât cele compensate pe reţetă, cât şi cele fără reţetă – va rămâne la nivel minim, chiar dacă ar putea exista o uşoară majorare de 1–2 puncte procentuale, fără a at

Un polițist aflat în timpul liber a prins un tânăr dat în urmărire naţională, care era cercetat în zece dosare penale

Adevarul acum 2 ore
Un tânăr, în vârstă de 20 de ani, care era dat în urmărire națională, fiind cunoscut de polițiștii din Dâmbovița din cauza numeroaselor dosare penale deschise pe numele său, a fost prins de un polițist aflat în timpul liber.

Ministrul Sănătății anunță că își va da DEMISIA dacă noul sistem informatic al Casei de Asigurări nu e gata până în 2026

Gandul acum o ora
Alexandru Rogobete – ministrul Sănătății – a anunțat că Platforma Integrată a Asigurărilor de Sănătate (PIAS) va fi funcțională integral până în luna decembrie a anului 2026. Acesta promite o digitalizare completă a serviciilor medicale, inclusiv do

Accident pe Centura Capitalei, în zona localităţii Domneşti, un autotren încărcat cu glucoză s-a răsturnat / Circulaţia rutieră este restricţionată pe prima bandă a sensului dinspre Bragadiru către A1

News.ro acum 2 ore
Un accident a avut loc duminică, pe Centura Capitalei, în zona localităţii Domneşti, un autotren încărcat cu glucoză răsturnându-se pe suprafaţa de rulare. Circulaţia rutieră este restricţionată pe prima bandă a sensului dinspre Bragadiru către A1 B

Canicula pune frână CFR: Se va dispune reducerea vitezei de circulaţie a trenurilor în zonele unde temperatura la nivelul şinei atinge sau depăşeşte 50 de grade Celsius

G4Media acum o ora
Dimensiune text Dimensiune text Mică Normală Mare Compania naţională de căi ferate anunţă, duminică, în contextul prognozelor meteo care anunţă temperaturi extrem de ridicate, că va dispune reducerea vitezei de circulaţie a trenurilor în zonele unde

Când trece valul de caniculă, care aduce temperaturi de 41 de grade și nopți tropicale. Anunțul unui meteorolog

HotNews acum 7 ore
Aproape întreaga țară se află sub avertizări meteo de căldură extremă. Luni, aproape tot sudul României se află sub cod roșu de caniculă, fiind anunțate maxime de 41 de grade în timpul zilei și nopți tropicale. Meteorologii au anunțat și când urmeaz

Vremea

București
acum

34°
dum.

20°/35°
lun.

24°/38°
mar.

22°/38°
mie.

23°/36°
Iasi
acum

34°
dum.

19°/34°
lun.

20°/38°
mar.

21°/38°
mie.

19°/36°
Constanta
acum

32°
dum.

19°/32°
lun.

21°/27°
mar.

21°/27°
mie.

22°/28°
Cluj-Napoca
acum

33°
dum.

15°/33°
lun.

18°/37°
mar.

17°/35°
mie.

15°/23°
Timisoara
acum

36°
dum.

17°/36°
lun.

19°/41°
mar.

18°/39°
mie.

12°/20°