Factorii nocivi de mediu şi alimentaţia bazată pe produse procesate ne alterează codul genetic şi conduc la creşterea incidenţei unor boli considerate rare. Acestea sunt greu de tratat, dar pot fi prevenite printr-un stil de viaţă sănătos, care limitează riscul de mutaţii genetice.

Bolile rare afectează un număr mic de oameni din toată lumea. Într-o proporţie de peste 80 la sută, aceste boli sunt date de mutaţii genetice survenite spontan sau moştenite de la părinţi. Diagnosticarea lor presupune existenţa unor medici geneticieni bine pregătiţi, precum şi posibilitatea realizării unor investigaţii scumpe.

Oamenii care te prind cu minciuna

Tristeţea nu înseamnă depresie

Mai mult decât atât, fiind prea puţini pacienţi care au nevoie de tratament, industria farmaceutică produce cu cheltuieli mari medicamentele necesare şi nu este stimulată de cerere să vină cu alternative inovatoare. Prin urmare, costurile tratamentelor pentru boli rare sunt foarte mari, iar terapiile vizează doar simptomele, fără a vindeca bolnavul.

Acesta este şi motivul pentru care, în plan internaţional, pentru termenul de boli rare se foloseşte şi sintagma „orphan disease", în traducere însemnând „boli orfane".

Câte boli rare există, de fapt, în lume?

Potrivit Organizaţiei Europene pentru Boli Rare (EURORDIS), există între 5.000 şi 7.000 de boli rare. Aşa se explică de ce aceste boli afectează între 6 şi 8 la sută din populaţia Uniunii Europene. În România, statisticile stabilesc existenţa a 500 de bolnavi cu boli rare, dar asociaţiile bolnavilor cred că aceste afecţiuni sunt subdiagnosticate şi că numărul lor real este dublu.

Bolile rare pot fi comune pentru anumite regiuni ale globului şi rare pentru altele. Acest lucru este valabil mai ales în cazul bolilor genetice şi infecţioase. Un astfel de exemplu este cazul fibrozei ch