Lucruri obişnuite precum mersul la şcoală sunt o corvoadă pentru persoanele cu distrofie musculară, boală care le ţintuieşte într-un scaun cu rotile. Nu există un tratament care să vindece această afecţiune, măsurile terapeutice având scopul de a-i încetini evoluţia.
Semne precum căderile repetate ale copilului, urcatul greoi al scărilor, dificultatea de a alerga, tendinţa de a merge pe vârfuri şi proeminenţa gambelor ar trebui să îl alerteze pe orice părinte.
Ele pot anunţa prezenţa distrofiei musculare, o boală ereditară manifestată prin slăbirea progresivă a musculaturii, care duce în cele din urmă la imobilizare. De cele mai multe ori, semnele bolii apar pe la trei-cinci ani.
Diagnosticarea se face greoi
„Din păcate, diagnosticul se pune în multe cazuri destul de târziu, deoarece se amână prezentarea la medic, iar uneori medicul de familie nu îndrumă pacientul la neurologul pediatru (sau acesta lipseşte din teritoriu), ori pacientul ajunge într-un serviciu de boli infecţioase, pe baza rezultatelor caracteristice ale analizelor de laborator", spune medicul Ioana Baciu, specialist neurolog la Centrul de Patologie Neuro-Musculară „Dr. Radu Horia" din Vâlcele, judeţul Covasna.
În cazul lui Aurel L., semnele bolii au fost observate de o asistentă medicală, atunci când băiatul avea şapte ani. „Asistenta i-a spus mamei că ceva nu este în regulă cu mine, atrăgându-i atenţia felul în care mă ridicam din poziţia pe vine cu mişcări ajutătoare de sprijinire şi dificultatea cu care urcam scările", spune Aurel. A ajuns la spitalul „Budimex" din Capitală, unde i s-a pus diagnosticul distrofie musculară Duchenne. De la nouă ani, trăieşte într-un fotoliu rulant.
Copiii trebuie duşi la neurolog
În cazul lui Aurel, semnele bolii au apărut la şapte ani
Pentru un diagnostic cât mai corect,
