“O genă sucită”. Şi o strângere din umeri. Aşa începe povestea oricărui om care suferă de o maladie rară. În cele mai multe dintre cazuri, ştiinţa însăşi dă din cap pentru a-şi recunoaşte neputinţa.
1 /.
Multe dintre bolile rare sunt determinate de apariţia unor cromozomi suplimentari, sau, dimpotrivă, de absenţa sau anomaliile unora. Lumea medicală cunoaşte însă prea puţin bolile rare. Unii doctori nici nu au auzit de unele boli, pacienţii primind cu greu diagnosticul corect. Tratamentele sunt fie ineficiente, fie costisitoare, iar îngrijirea medicală de care au nevoie aceşti oameni este una specială, care necesită un personal instruit.
SUMARUL ARTICOLULUI Cinci din 10.000 – Ruleta rusească a vieţiiMetamorfoza din film Boli rare...Metamorfoza din film Boli rare...
Dar cine ar căuta soluţii pentru cinci oameni din 10.000? Pentru că, la nivelul Uniunii Europene, atâţia suferă de o boală rară.
UNU: O boală rară din 8.000
Cecilia Dragomir suferă de maladia Stargardt, o boală care duce la pierderea progresivă a vederii, până când bolnavul rămâne doar cu privirea periferică. A stat mulţi ani fără să ştie care i-a fost diagnosticul. "Erau doctori, opticieni, care nici nu auziseră de Stargardt", spune acum Cecilia.
Ea îşi aminteşte că, la vârsta de cinci, pe când se afla într-o vizită la munte, a păşit nesigură pe un şir trepte. Nu realiza unde este cel mai bine să pună piciorul. Imaginea începea să o ia din loc prin ochii copilei. Apoi, la opt ani, doctorul Benone Cârstocea, de la Spitalul Militar din Bucureşti, era primul care o anunţa că suferă de Stargardt.
"Ochii nu mă lasă să urmăresc atâtea cifre"
Părinţii au refuzat să o dea la o şcoală specială, pentru cei cu probleme de vedere. Şi Cecilia lua cărţile pe care le avea de studiat, le scana şi le printa din nou în format A3. Îşi punea
