Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale

Publicat in Jurnalul, marți 26 octombrie 2010 ·

Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a fost înfiinţată ca o organizaţie nonguvernamentală, nonprofit în care munca nu este remunerată, totul este benevol, membrii nu achită nici o cotizaţie, afirmă preşe­dintele său, medicul George Sîncă. În cadrul bolilor lizozomale intră mai multe afecţiuni cu transmitere geneti­că: boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe, boala Nieman-Pick, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III şi IV. Sunt boli rare, întâlnite la un număr redus de pacienţi, fie din cauza dificultăţii stabilirii diagnosticului, fie pentru că afectează vârste foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei lor rapide sunt însoţite rapid de decesul pacienţilor.

„Fundaţia a fost înfiinţată în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare a pacienţilor cu boli lizozomale, obţinerii tratamentului acestor pacienţi, informarea şi asistenţa pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora, suport moral, colaborarea cu asociaţii de profil din străinătate, evaluare medicală de specialitate şi răspândirea informaţiilor specifice."

Toţi pacienţii cu boli lizozomale şi familiile acestora sunt membri ai fundaţiei, înscrierea având loc când s-a pus diagnosticul, nefiind necesară nici o cerere.

„Am reuşit să organizăm întâlniri cu pacienţii şi familiile lor pentru a ne cunoaşte, a vedea ce dificultăţi are fiecare, precum şi întâlnire cu medicii care se ocupă de aceşti pacienţi. La Cluj-Napoca există un departament de boli genetice în cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii coordonat de prof. dr Paula Grigorescu-Sido, care este sufletul activităţilor în acest domeniu. Şi în alte clinici universitare din Bucureşti, Iaşi sunt medici devotaţi acestor pacienţi", mai precizează medicul Sîncă. În prezent, sunt diagnosticaţi cu boli lizozomale 100 de pacienţi, dintre care cei mai mulţi sunt cu boala Gaucher. @N

Articolul in Jurnalul >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Șeful ORNISS, Marius Petrescu, eliberat din funcția de director după 20 de ani. Nicu Marcu preia conducerea

Ziua Constanta acum 20 minute
Directorul general al Oficiului Registrului Național al Informațiilor Secrete de Stat (ORNISS), Marius Petrescu, a fost eliberat din funcție, potrivit unei decizii publicate vineri în Monitorul Oficial. Nicu Marcu, fostul președinte al ASF, a fost n

Directorul registrului național al informațiilor secrete de stat, eliberat din funcție de premierul Ciolacu / Nicu Marcu, numit director general

HotNews acum 20 minute
Directorul general al Oficiului Registrului Național al Informațiilor Secrete de Stat (ORNISS), Marius Petrescu, a fost eliberat din funcție, potrivit unei decizii publicate vineri seara în Monitorul Oficial, transmite Agerpres. Conducerea ORNISS va

Bucureşti: Femeie lovită de o bucată de material desprinsă dintr-un balcon, în Sectorul 5/ Ea a fost transportată la spital/ Poliţiştii fac verificări

News.ro acum 2 ore
O femeie care mergea pe o stradă din Sectorul 5 al Capitalei a fost lovită în cap de o bucată de material desprinsă dintr-un balcon, ea fiind transportată la spital. Pompierii au înlăturat bucăţile care ar fi putut să mai cadă. Poliţiştii au început

Superliga – play-out: Unirea Slobozia – Petrolul Ploieşti 0-0

News.ro acum 2 ore
Echipa Petrolul Ploieşti a încheiat la egalitate vineri, în deplasare, scor 0-0, cu formaţia Unirea Slobozia, în a doua etapă din play-out-ul Superligii. La Clinceni prima repriză a trecut fără veo ocazie importantă. Dorobanţu a avut prima ocazie a

Ministerul Apărării reclamă dezinformări cu privire la aşa-zise demersuri pentru mobilizarea rezerviştilor sau pentru pregătirea populaţiei pentru apărare - FOTO

News.ro acum 3 ore
Ministerul Apărării combate, vineri, mai multe dezinformări apărute în spaţiul public cu privire la aşa-zise demersuri pentru mobilizarea rezerviştilor sau pentru pregătirea populaţiei pentru apărare. ”Vă semnalăm o serie de dezinformări apărute în

Bărbat căutat de autorităţile din Ungaria pentru fraudă bugetară, folosirea unui act sub semnătura falsă şi fals în înscrisuri oficiale, prins de poliţiştii rutieri din Bucureşti după ce a traversat neregulamentar

News.ro acum o ora
Un bărbat de 43 de ani căutat de autorităţile din Ungaria pentru fraudă bugetară, folosirea unui act sub semnătura falsă şi fals în înscrisuri oficiale a fost prins de poliţiştii rutieri din Bucureşti după ce a traversat neregulamentar o stradă din

Copil de 7 ani din Vaslui, spulberat de o mașină sub privirile împietrite ale mamei sale. A fost găsit fără semne vitale de medici VIDEO

Ziare.com acum 2 ore
Un băiat de 7 ani din Vaslui a fost lovit de o mașină chiar în fața mamei sale. Fericit că o vede, copilul nu a mai ținut cont de regulile de circulație. A ieșit rapid din autobuzul școlar și a traversat strada fără să se asigure, în ciuda strigătel

Seism extrem de puternic în Myanmar. Cutremurul a fost resimțit și în China

Ziua Constanta acum 10 ore
Un seism extrem de puternic s-a produs vineri în Myanmar, fiind resimțit până în China și producând panică și la Bangkok, capitala Thailandei vecine, transmit agențiile internaționale de presă. Conform Centrului german pentru Geoștiințe (GFZ), seism

Statele Unite au nevoie să preia Groenlanda pentru „pacea mondială”, susţine Trump

G4Media acum o ora
Statele Unite au nevoie de Groenlanda pentru pacea şi securitatea internaţională, a motivat vineri preşedintele american Donald Trump dorinţa sa de a anexa acest teritoriu autonom danez din regiunea arctică, susţinând că în zonă se află nave ruseşti

Horoscop Urania | Previziuni astrologice pentru perioada 29 martie – 4 aprilie 2025. Lună Nouă în Berbec și eclipsă de Soare. Neptun va intra în zodia Berbecului

Libertatea acum 7 ore
Horoscop Urania săptămânal. Aflați care sunt previziunile astrale pentru săptămâna 29 martie – 4 aprilie 2025 și previziuni detaliate pentru fiecare zodie. În fiecare vineri, Urania îți spune de ce trebuie să te ferești în săptămâna care urmează, ce

Vremea

București
acum

12°
vin.

10°/13°
sâm.

8°/12°
dum.

8°/15°
lun.

11°/18°
Iasi
acum

12°
vin.

8°/16°
sâm.

7°/12°
dum.

8°/10°
lun.

8°/17°
Constanta
acum

12°
vin.

10°/13°
sâm.

9°/12°
dum.

8°/12°
lun.

10°/12°
Cluj-Napoca
acum

10°
vin.

9°/14°
sâm.

7°/11°
dum.

7°/14°
lun.

8°/10°
Timisoara
acum

12°
vin.

11°/14°
sâm.

8°/15°
dum.

7°/15°
lun.

7°/12°