Fundaţia Română pentru Bolile Lizozomale a fost înfiinţată ca o organizaţie nonguvernamentală, nonprofit în care munca nu este remunerată, totul este benevol, membrii nu achită nici o cotizaţie, afirmă preşedintele său, medicul George Sîncă. În cadrul bolilor lizozomale intră mai multe afecţiuni cu transmitere genetică: boala Gaucher, boala Fabry, boala Pompe, boala Nieman-Pick, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III şi IV. Sunt boli rare, întâlnite la un număr redus de pacienţi, fie din cauza dificultăţii stabilirii diagnosticului, fie pentru că afectează vârste foarte tinere şi din cauza gravităţii şi evoluţiei lor rapide sunt însoţite rapid de decesul pacienţilor.
„Fundaţia a fost înfiinţată în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare a pacienţilor cu boli lizozomale, obţinerii tratamentului acestor pacienţi, informarea şi asistenţa pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora, suport moral, colaborarea cu asociaţii de profil din străinătate, evaluare medicală de specialitate şi răspândirea informaţiilor specifice."
Toţi pacienţii cu boli lizozomale şi familiile acestora sunt membri ai fundaţiei, înscrierea având loc când s-a pus diagnosticul, nefiind necesară nici o cerere.
„Am reuşit să organizăm întâlniri cu pacienţii şi familiile lor pentru a ne cunoaşte, a vedea ce dificultăţi are fiecare, precum şi întâlnire cu medicii care se ocupă de aceşti pacienţi. La Cluj-Napoca există un departament de boli genetice în cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii coordonat de prof. dr Paula Grigorescu-Sido, care este sufletul activităţilor în acest domeniu. Şi în alte clinici universitare din Bucureşti, Iaşi sunt medici devotaţi acestor pacienţi", mai precizează medicul Sîncă. În prezent, sunt diagnosticaţi cu boli lizozomale 100 de pacienţi, dintre care cei mai mulţi sunt cu boala Gaucher. @N
