Afecţiunile metabolice sunt transmise genetic în 80 la sută din cazuri, afirmă specialiştii. Anual, în ţara noastră se nasc între 70 şi 400 de copii cu o boală înnăscută de metabolism, iar dintre aceştia, puţini sunt diagnosticaţi la timp şi duc o viaţă normală.

Bolile metabolice genetice sunt cauzate de lipsa unor enzime în organism. Aceste enzime contribuie la degradarea unor proteine, grăsimi şi glucide. Lipsa lor determină însă acumularea unor produşi toxici la nivelul organismului. Specialiştii afirmă că depistarea şi tratarea precoce a acestor afecţiuni previn complicaţiile.

Testarea în maternitate în primele trei-cinci zile de viaţă (screeningul neonatal) reprezintă cea mai importantă măsură de depistare a acestor afecţiuni. „Astăzi, în România sunt testaţi doar 40-45% din totalul nou-născuţilor şi doar pentru două afecţiuni: hipotiroidism congenital (sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni şi care, în forma severă, dacă nu este diagnosticat şi tratat rapid după naştere, conduce la leziuni neurologice ireversibile şi la retard mintal) şi fenilcetonurie (boală cauzată de un deficit în enzima fenilalaninhidroxilază, care provoacă, din primele luni de viaţă, o depigmentare a pielii şi afectare neurologică, ce se traduce prin crize de epilepsie, apoi, treptat, prin deficit al funcţiilor mentale)", explică medicul pediatru Paula Avram de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei şi a Copilului „Alfred Rusescu" din Bucureşti.

Acestea sunt doar două dintre bolile care dau afectare neurologică severă, rapidă şi care, prin depistare precoce şi prin tratament corespunzător, pot avea o evoluţie favorabilă. Spre deosebire de ţara noastră, în Ungaria, din anul 2007, toţi nou-născuţii sunt testaţi pentru 26 de boli, iar în Austria, pentru 29 de afecţiuni potenţial tratabile. Semnele clinice care indică boala î