Un copil de doi ani suferă de o boală rară care necesită tratament pe durata întregii vieţi. Eduard Reitmayer a fost diagnosticat cu sindromul Hunter, iar tatăl său luptă ca Ministerul Sănătăţii să includă tratamentul scump pe lista gratuităţilor.
Un control medical a schimbat, acum trei luni, viaţa familiei Reitmayer. După numeroase analize, diagnosticul a fost crunt: sindromul Hunter. Este vorba despre lipsa unei enzime din organism, lucru care duce la degradarea în timp a organelor interne. „Această boală afectează toate organele, iar în a doua parte a copilăriei, în adolescenţă, duce la deces dacă nu este tratată”, a spus Maria Puiu, profesor doctor în genetică şi vicepreşedinte al Alianţei naţionale a bolilor rare.
Leacul pentru această boală a fost descoperit acum trei ani şi constă într-o perfuzie prin care organismul primeşte enzima lipsă. Tratamentul stopează efectele negative ale bolii, însă trebuie administrat toată viaţa, la intervale de 7 – 10 zile. Cercetările în domeniul geneticii şi al celulelor stem au dus la descoperirea acestui tratament, motiv pentru care preţul este foarte mare.
"În momentul de faţă, există un singur tratament, substituire enzimatică. Adică pacientul primeşte prin perfuzie enzima care-i lipseşte. Perfuzia trebuie să se facă odată la şapte zile, maxim zece, şi durează două – trei ore. Tratamentul a fost descoperit recent, în 2006 – 2007. Am citit pe un site american o listă cu cele mai scumpe tratamente din lume, iar acesta e pe locul doi, ajunge la 100.000 de euro pe an", a spus Rafael.
Singura şansă: statul
Dacă până acum familiile celorlalţi bolnavi de Hunter din România aşteptau şi sperau, Rafael Reitmayer a decis să ia situaţia în propriile mâini. „Nu pot să stau, trebuie să fac ceva. Toată lumea spune că am descoperit foarte devreme, însă semnele sunt deja vizibile, Edi are ficatul apr
