Prin rubrica In vitro, săptămânalul „Viaţa medicală“ şi-a propus să ilustreze cât mai convingător importanţa cercetării ştiinţifice fundamentale, dar şi a investigaţiilor paraclinice în diagnosticul diverselor afecţiuni. Un exemplu în acest sens îl oferă dna dr. Magdalena Budişteanu, prin „Sindromul Angelman“. Cu acest prilej, reînnoim, către specialiştii din întreaga ţară, invitaţia de a împărtăşi colegilor din experienţa şi cazuistica proprii. (...)

Sindromul Angelman (SA) este o afecţiune complexă neurodevelopmentală, caracterizată prin retard mental, tulburări de mişcare şi echilibru, comportamente anormale caracteristice şi limitări severe în vorbire şi limbaj. Manifestările clinice includ retard motor şi intelectual sever, dificultăţi de învăţare, ataxie, convulsii, vorbire absentă, dispoziţie fericită, sociabilă, dismorfism facial caracteristic (ochi adânciţi în orbite, hipoplazia etajului mijlociu al feţei, bărbie ascuţită, gura largă, zâmbitoare, protruzia limbii, dinţi spaţiaţi, brahicefalie), păr blond/ochi albaştri în unele cazuri (Angelman, 1965). Pacientii cu SA au anumite caracteristici comportamentale: sunt sociabili, râd foarte uşor, au o atracţie crescută faţă de Publicitate apă, sunt curioşi, fascinaţi de reflexie, au tulburări de somn. Crizele epileptice în SA sunt prezente în 85% din cazuri. Ele debutează de obicei între 12 şi 18 luni şi includ toate tipurile de crize, adesea fiind greu de controlat. Există o EEG caracteristică la majoritatea cazurilor. La vârsta adultă, cei mai mulţi pacienţi au o stare de sănătate bună. Obezitatea este comună, ca şi refluxul gastroesofagian. Lipsa de mobilitate şi contracturile le pot afecta sănătatea. Scolioza este prezentă în 40% de cazuri. Alte manifestări includ convulsii, mioclonus cortical, keratoconus. Sindromul Angelman este cauzat de o varietate de mecanisme genetice care