Mesajul a fost trimis. Multumesc!

Femeia care a adus viaţă într-o boală rară

Publicat in Jurnalul, marți 1 februarie 2011 ·

Când a venit pe lume, Roxana avea 3 kilograme şi jumătate, 56 de centi­metri, iar medicii i-au acordat nota 10. Abia după cinci săptămâni, mama sa, Carmen Cordea, a fost rechemată la maternitatea din oraşul Marghita, acolo unde a născut, pentru a primi vestea care-i condamna copila la tra­tament pe viaţă. Roxana fusese diagnosticată cu o boală genetică rară, care apare, aşa cum prezintă statis­ti­ci­le, la unul din 7.500 de nou-născuţi: fe­nilcetonurie (PKU). "Am avut no­roc, pentru că în spital mi s-au făcut toate analizele, inclusiv cea prin care s-a depistat această boală. Până în 2005, când am înfiinţat şi asociaţia «PKU Life România», situaţia era de­zastruoasă: nu se făcea screeningul pentru această boală, deşi analiza în sine este foarte simplă. Asta din cauza ignoranţei şi a nepăsării. Nu erau specialişti, nu erau produse speciale cu ajutorul cărora puteai să îţi salvezi copilul. Imaginaţi-vă cum este să ţii în braţe un copil cu fenilcetonurie şi să nu ai alimentele de care depinde viaţa lui". Femeia a aflat de pe internet că fenilcetonuria se manifestă prin incapacitatea organismului de a metaboliza proteinele alimentare. Din cauza metaboliţilor improprii care au efect degenerativ asupra ce­lu­lei nervoase, copilul nu se poate dez­volta normal, de cele mai multe ori ajungând să fie încadrat la categoria retardat. Singura şansă ca cel mic să supravieţuiască şi să nu rămână cu sechele este ca, încă din primele zile, să îi poţi oferi o dietă hipoproti­di­că, cu administrarea unui substi­tuent proteic sărac în fenilalanină. Altfel spus, copiii diagnosticaţi cu această boală nu au voie să cunoască gustul cărnii, al ciocolatei, al produselor realizate din făină de cereale, al laptelui şi al derivatelor lui, al ouălor, gustul de soia. "Aceşti copii au nevoie de o făină specială, de paste, de înlocuitor de lapte. De un substituent care costa, prin 2009, 120 de euro

Articolul in Jurnalul >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Mike Johnson, reales la limită preşedinte al Camerei Reprezentanţilor a Congresului SUA

HotNews acum 8 ore
Camera Reprezentanţilor a Congresului SUA l-a reales vineri seară la conducerea sa pe Mike Johnson, în urma unei proceduri lungi ce a evidenţiat divizările persistente din rândul aleşilor republicani, transmit Reuters şi AFP. Iniţial se părea că Joh

Președinta Comisiei Europene și-a anulat întâlniri oficiale din cursul lunii ianuarie. Ursula von der Leyen suferă de pneumonie

Ziare.com acum 13 ore
Preşedinta Comisiei Europene, Ursula von der Leyen, suferă de pneumonie şi, prin urmare, a decis să-şi anuleze unele angajamente pe care le avea planificate pentru această lună, a declarat vineri un purtător de cuvânt al Comisiei, informează Reuters

Simonis către Ciolacu: Îți amintești când ne spuneai să nu îi dăm voturi lui Simion? Toți i-am dat

HotNews acum 10 ore
Alfred Simonis a recunosc că membri PSD au direcționat voturi pentru candidatul AUR, George Simion, în turul I al alegerilor prezidențiale din luna noiembrie. Mărturisirea președintelui Consiliului Județean Timiș a fost făcută într-un videoclip publ

„E ultimul meu an la club”. Mohamed Salah spune că va pleca de la Liverpool la finalul sezonului

Mediafax acum 11 ore
Contractul actual al lui Salah expiră la sfârşitul sezonului, situaţie în care se găsesc şi coechipierii Trent Alexander-Arnold şi Virgil van Dijk. Internaţionalul egiptean în vârstă de 32 de ani s-a bucurat până acum de un sezon fantastic, cu 17 go

FBI este îngrijorat că atacul mortal din New Orleans ar putea fi replicat. „Cartierul francez era ţinta perfectă”

HotNews acum 7 ore
Biroul Federal de Informații (FBI) din Statele Unite este preocupat de o posibilă tendință de imitare a atacului care a avut loc în noaptea de Revelion în New Orleans. Autoritățile se tem că mai multe atacuri în care vehicule să lovească mulțimi de

Microsoft va investi 80 miliarde de dolari în centre de date pentru inteligenţă artificială în 2025

Mediafax acum 8 ore
Potrivit unei postări pe blog a vicepreşedintelui companiei, Brad Smith, peste jumătate din această investiţie va fi direcţionată către Statele Unite. „Astăzi, Statele Unite conduc cursa globală a inteligenţei artificiale datorită investiţiilor de c

Ministerul Dezvoltării a publicat, în dezbatere, prioritățile pentru programul Anghel Saligny

Ziua Constanta acum 13 ore
Ministerul Dezvoltării a publicat astăzi, spre dezbatere publică, un <https://www.mdlpa.ro/pages/proiecthgstabilirecriteriianghelsaligny202503012025> proiect de Hotărâre de Guvern în care stabilește un sistem de priorități pentru plata facturilor d

Mureş: Scurgeri de benzină dintr-un vagon-cisternă / Mai multe locuinţe din zona gării Albeşti au fost evacuate/ Traficul rutier în zonă a fost oprit

Mediafax acum 13 ore
Pompierii militari din cadrul Detaşamentului Sighişoara intervin în Gara Albeşti pentru asigurarea măsurilor de prevenire şi stingere a incendiilor, în urma unei scurgeri de benzină dintr-un vagon-cisternă. Locuinţele din zona gării Albeşti vor fi e

Bărbat ajuns în arestul poliției după ce a amenințat și a încercat să violeze o femeie de 64 de ani la un priveghi

Ziare.com acum 7 ore
Un bărbat din judeţul Vâlcea a fost arestat preventiv, vineri, sub acuzaţia de tentativă de viol. El a încercat să oblige o femeie să aibă relaţii intime cu el, după ce a rămas singur cu ea, în timpul unui priveghi. Poliţiştii din cadrul Secţiei de

Noul Congres al SUA îşi începe legislatura. Camera Reprezentanţilor s-a reunit să-şi aleagă liderul, un test dificil pentru Mike Johnson, în ciuda sprijinului lui Donald Trump

News.ro acum 11 ore
A 119-a sesiune a Congresului american începe vineri, iar Mike Johnson se confruntă cu un vot crucial pentru a-şi păstra funcţia de preşedinte al Camerei Reprezentanţilor. Johnson este susţinut de preşedintele ales Donald Trump, dar ar putea avea de

Vremea

București
acum

sâm.

1°/7°
dum.

-0°/4°
lun.

1°/7°
mar.

4°/9°
Iasi
acum

-2°
sâm.

-2°/5°
dum.

-2°/3°
lun.

-1°/9°
mar.

3°/10°
Constanta
acum

sâm.

2°/8°
dum.

2°/6°
lun.

3°/9°
mar.

5°/10°
Cluj-Napoca
acum

-5°
sâm.

-5°/1°
dum.

-3°/1°
lun.

-0°/6°
mar.

2°/9°
Timisoara
acum

-2°
sâm.

-2°/4°
dum.

-1°/5°
lun.

2°/10°
mar.

6°/12°