Ziua Internaţională a Bolilor Rare, sărbătorită în data de 28 februarie 2011, va fi marcată la Târgu-Mureş de Fundaţia Alpha Transilvană în cadrul unei mese rotunde, la care vor lua parte medici, specialişti, terapeuţi, dar şi studenţi ai Facultăţii de Psihologie şi Ştiinţe ale Educaţiei din cadrul Universităţii Babeş-Bolyai.

Cu copii afectaţi de aceste boli rare lucrează şi specialişti ai Fundaţiei Alpha Transilvană. Ce-i drept, cazurile sunt şi ele rare, foarte multe fiind precedate de anumite grade de handicap. În prezent, sunt trataţi copii cu sindrom Angelman, sindrom Cornelia de Lange şi sindrom Klippel-Feil. “Avem câte un caz din fiecare, cel mai vechi este de şase ani şi apar întotdeauna cazuri noi. Problema este puţin cu identificarea acestor boli. De vreme ce 80% din bolile rare sunt genetice, trebuie făcute teste genetice şi acestea nu se fac la noi în Târgu-Mureş. Sunt trimişi ori la Bucureşti, ori în alte ţări şi durează foarte mult până se primeşte un diagnostic. Copiii vin la noi la kinetoterapie, la psihopedagogie. Dar dacă ştim de exemplu că un copil are sindrom Angelman putem să ne uităm peste evoluţia acestui caz, ce se întâmplă cu ei pe termen mai lung, în ce direcţie merită să fie dezvoltaţi. De exemplu în cadrul unui diagnostic care presupune o degradare fizică, trebuie pus foarte mult accent pe întărirea musculatorii, pe kinetoterapie. Dacă se ştie despre un sindrom că printre urmări este sigur că nu va vorbi acel copil, atunci nu merită să lucrezi foarte mult pe logopedie, ci pe un mod de comunicare alternativ, de exemplu prin imagini”, a explicat Vargancsik Iringo, managerul Programului Perseverenţa din cadrul Fundaţiei Alpha Transilvană.

Masă rotundă despre bolile rare

În data de 28 februarie, Alpha Transilvană organizează o masă rotundă la care vor participa medici, specialişti, terapeuţi, dar şi studenţi ai Facultăţii