La nivel mondial se cunosc între 6.000 şi 8.000 de boli rare. În ţara noastră, doar 12 dintre acestea sunt incluse în Programul Naţional de Boli Rare şi beneficiază de finanţare din partea statului, menţionează specialiştii cu ocazia Zilei Internaţionale a Bolilor Rare, marcată astăzi.
Există 46 de medicamente orfane (care tratează bolile rare) pe piaţa din România, dar accesul la ele este scăzut, atrag atenţia reprezentanţii pacienţilor cu boli rare. De multe ori, medicamente ieftine din această categorie nu ajung pe piaţa românească pentru că, din motive legate de profitabilitate, nu sunt importate de distribuitorii de medicamente.
Multe familii în care există o persoană cu o boală rară neinclusă în programul naţional şi al cărei tratament este costisitor apelează la sponsorizări. Aproximativ 7% din europeni suferă de o boală rară. Pentru ţara noastră nu există date statistice privind incidenţa şi prevalenţa acestor boli, dar este în curs de realizare un Registru Naţional de Oncohematologie, care să includă şi bolile rare ale sângelui.
Trei sferturi din pacienţi sunt copii
Potrivit Asociaţiei Naţionale a Bolilor Rare din România, 75% din cei afectaţi de aceste maladii sunt copii. Cele mai frecvente în ţara noastră sunt hemofilia, ce afectează coagularea sângelui, şi mucoviscidoza (o afecţiune care duce la creşterea consistenţei mucusului la nivel pulmonar).
Alte afecţiuni sunt boala oaselor de sticlă şi unele distrofii musculare. Investigaţiile necesare pentru depistarea şi monitorizarea acestor maladii nu sunt suportate de Casa Naţională a Asigurărilor de Sănătate.
