În condiţiile în care numărul copiilor cu malformaţii este ridicat, testele genetice sunt o necesitate. Din păcate însă, puţine analize de acest gen sunt decontate, majoritatea fiind costisitoare. Şi chiar dacă ar fi gratuite, ne mai confruntăm cu o problemă: unele teste nu se fac în ţară.

Analizele genetice ne pot ajuta să diagnosticăm boli şi ne pot dezvălui predispoziţia pe care o avem pentru anumite afecţiuni şi riscul de a le transmite generaţiei următoare. Ele pot sugera chiar şi tratamentele eficiente pentru fiecare bolnav în parte. „Aplicaţiile acestor teste se înmulţesc de la o zi la alta, odată cu descoperirile tot mai numeroase în domeniu.

Un lucru este cert: aceste analize promit să devină o cale de a «păcăli» selecţia naturală", crede dr. Adrian Stănescu, medic primar gerontolog la Clinica Sansage din Bucureşti. Ţara noastră are însă de parcurs un drum sinuos până la acest obiectiv, întrucât avem la dispoziţie mai puţine teste genetice decât locuitorii ţărilor dezvoltate, iar dintre acestea, doar câteva sunt decontate de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS). Contra cost, ele nu sunt accesibile oricui.

Predispoziţia la boli, înscrisă în ADN

Prin intermediul unor analize care poartă numele de teste moleculare ADN, putem afla dacă suntem purtătorii unei gene anormale, „mutante", şi dacă există riscul de a o transmite copiilor. La noi, se pot testa anomaliile care provoacă beta-talasemia, fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, tulburările de coagulare şi surditatea. În cazul altor boli, se poate recolta sânge, care se trimite apoi la diferite laboratoare din Europa, pentru a testa predispoziţia pentru ele. Printre aceste boli se numără demenţa Alzheimer, ateroscleroza, dislipidemia, parodontoza, celiachia (intoleranţă la gluten) şi osteoporoza. „Testele genetice nu trebuie efectuate doar dintr-o pură curiozitate. Es