Grija oamenilor pentru copiii suferind de sindromul Down nu datează dintotdeauna. Doar copiii cu sindrom Down s-au născut dintotdeauna, sau aproape dintotdeauna, cu aspectul cunoscut (în secolul VIII, într-un mormânt s-a găsit craniul unui copil cu vârsta aproximată la nouă ani, având trăsături caracteristice acestei boli). Relatarea aparţine lui Brothwell, iar copilul aparţinea unei populaţii saxone.
Până să fie remarcaţi şi „marcaţi” a trecut foarte mult timp (un mileniu până la descrierea unor trăsături de către Esquirol în 1838, fapt care a deschis drumul către delimitarea fenotipică). Al doilea pas important i-a aparţinut lui Seguin şi a avut loc în 1846, an în care s-au făcut primele descrieri precise. Au mai trecut 18 ani până când medicul englez John Langdon Down a considerat sindromul „o formă distinctă de debilitate mintală” şi alţi patru ani (1866) pînă la publicarea primului raport extensiv cu referire la această boală.
Primul raport ştiinţific, în 1876
Deoarece Langdon Down a observat o similaritate între aceşti copii şi rasa mongolă, i-a denumit „mongolieni”, iar boala, „idioţie mongoloidă”. În 1876, Fraser şi Mithcell au prezentat primul raport ştiinţific în Journal of Mental Science, menţionând un lot de 62 de „mongoloizi”şi considerând boala „nu chiar una neobişnuită”. După această încercare de „încadrare”nosologică, se părea că va începe o perioadă plină de interes din partea profesioniştilor şi a societăţii. A trecut însă mult timp până când copiii cu „mongolism” să fie îngrijiţi aşa cum se cuvine (sau aşa ne place nouă să credem), deoarece atitudinea în legătură cu aceştia s-a bazat pe principii rasiale şi coloniale până în 1970. În 1885 de exemplu, a fost identificată mişcarea bazată pe principiile eugeniei (cu focusare pe sterilizare şi recomandarea fermă a avortului), având ca ţintă şi aceste persoane. În secolul XX sindro