Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în doar 6% din cazuri, cel mai frecvent rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down. O prezentare a acestei maladii, în contextul medicinii moderne, semnează dl prof. dr. Ştefan Milea, cu ocazia Zilei Mondiale a Trisomiei 21 (21/03/2011). (...)

Sindrom Publicitate ul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în 6% din cazuri, în rest rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down, care, datorită aspectului particular al dismorfiei faciale, a numit-o impropriu mongoloidism. Impropriu deoarece, pe de o parte, ea nu are nimic în comun cu specificul populaţiei asiatice, iar pe de altă parte, se întâlneşte şi la rasa mongolă, având suficiente alte semne clinice care permit diagnosticul fără prea mare dificultate. Realitate clinică foarte complexă, tulburarea Down a aşteptat până în 1950, când dr. Jérôme Lejeune şi echipa sa au demonstrat existenţa unui cromozom 21 suplimentar şi de aici şi numele de trisomie 21. Ulterior a beneficiat substanţial de progresele medicinii moderne în domeniul geneticii, al mijloacelor de investigaţie şi de intervenţie preventivă şi curativă. (...) Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.

Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în doar 6% din cazuri, cel mai frecvent rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down. O prezentare a acestei maladii, în contextul medicinii moderne, semnează dl prof. dr. Ştefan Milea, cu ocazia Zilei Mondiale a Trisomiei 21 (21/03/2011). (...)

Sindrom Publicitate ul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în 6% din cazuri, în rest rezultat al unei mutaţii spontane. A