Mesajul a fost trimis. Multumesc!

O boala mostenita, care nu are leac

Publicat in Buna Ziua Iasi, joi 7 aprilie 2011 ·

medicul endocrinolog Dumitru Branisteanu• Acondroplazia este o boala care se mosteneste si pentru care inca nu exista tratament • Lunar, in Clinica de Endocrinologie un pacient este diagnosticat cu acondroplazie • Persoanele care sufera de aceasta afectiune nu depasesc 1,3 metri inaltime la maturitate, au mainile si picioarele scurte si capul mare • Boala se transmite • Singurul tratament pe care il primesc pacientii consta in hormoni de crestere, dar rezultatele nu sunt satisfacatoare

Lunar, la Clinica de Endocrinologie o persoana este diagnosticata cu acondroplazie, o boala mostenita, caracterizata prin cresterea anormala a oaselor, ce determina statura mica cu brate si picioare scurte si cap mare. Cercetatorii nu au descoperit un tratament pentru afectiunea in cauza, totul fiind la stadiul de experiment. Acondroplazia nu este o boala rara, la 13 mii de locuitori fiind depistat un caz. "Acondroplazia este o afectiune genetica, in care apare o mutatie activatoare a unui receptor al factorului de crestere, care se numeste FGF receptor 3. Mutatia face ca celulele din cartilagiul de crestere sa aiba o proliferare exagerata, se imprastie, fara sa se mai calcifice si apoi sa fie transformate in tesut os. Persoanele care sufera de sufera de aceasta boala sunt de talie foarte mica, maximum 1,3 metri la varsta de adult, sunt disformi, picioare si maini scurte, cap mare. Ei au un intelect normal si durata de viata normala, dar intarziere in dezvoltarea motorie", a declarat dr. Dumitru Branisteanu, de la Clinica de Endocrinologie din cadrul Spitalului Sf. Spiridon.

Boala se transmite

Acondroplazia este ereditara, iar daca unul dintre parinti sau chiar ambii parinti prezinta afectiunea, boala este mostenita de copil. Medicii au in evidenta trei copii dintr-o familie care au mostenit boala de la mama. Majoritatea persoanelor se integreaza

Articolul in Buna Ziua Iasi >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Rusia şi Ucraina continuă atacurile aeriene, în timp ce perspectiva unei încetări a focului rămâne incertă

News.ro acum 2 ore
Rusia şi Ucraina au continuat atacurile aeriene reciproce, provocând răniţi şi pagube, au afirmat oficialii duminică dimineaţa, în timp ce soarta propunerii de încetare a focului în războiul care durează de trei ani rămâne incertă, scrie Reuters. Pr

Prognoza meteo duminică, 16 martie: Temperaturile scad brusc. Unde va ninge

Adevarul acum 46 minute
După ce sâmbătă a fost o zi neobişnuit de caldă pentru această perioadă, duminică temeperaturile scad brusc, cu mai mult de 10 grade, şi sunt anunţate ploi în mai multe regiuni ale ţării.

Oana Creţu, Gelu Drăgan şi Constantin-Titian Filip şi-au depus candidaturile pentru prezidenţiale (DOCUMENTE)

Ziua Constanta acum 23 minute
Oana Creţu (PDSU), Gelu Drăgan (independent) şi Constantin-Titian Filip (independent) şi-au depus candidaturile la Biroul Electoral Central pentru alegerile prezidenţiale. În noaptea de sâmbătă spre duminică, BEC a transmis că au fost depuse încă tr

Cea mai sângeroasă lovitură de la începerea armistiţiului în Gaza: Nouă voluntari de caritate, uciși într-un atac israelian

HotNews acum o ora
Cel puţin nouă voluntari de caritate au fost ucişi şi alţi câţiva răniţi într-un atac israelian la Beit Lahia, în nordul Gaza, a afirmat Biroul Presei Guvernului din enclavă, acesta fiind astfel incidentul soldat cu cei mai mulţi morţi de la intrare

Planul lui Macron pentru Ucraina: Trupe de pace, câteva mii de soldați pentru ”fiecare țară participantă”, plasate ”în puncte-cheie”

Ziare.com acum 9 ore
Președintele francez, Emmanuel Macron, preconizează că o ipotetică forță de menținere a păcii în Ucraina ar fi formată din ”câteva mii de oameni pentru fiecare țară” și nu ar avea nevoie de aprobarea Rusiei, transmite EFE. Într-un interviu publicat

CCR: Au fost înregistrate contestaţii privind deciziile de înregistrare a candidaturilor lui George Simion şi Victor Ponta/ Acestea vor fi soluţionate duminică

News.ro acum 12 ore
Curtea Constituţională a României (CCR) a anunţat că au fost înregistrate, sâmbătă, două contestaţii privind deciziile Biroului Electoral Central de înregistrare a candidaturilor la alegerile prezidenţiale ale lui George Simion şi Victor Ponta. Aces

Trump spune că este în curs o acţiune militară „decisivă” împotriva rebelilor Houthi

News.ro acum 9 ore
Preşedintele american Donald Trump a declarat că a ordonat o acţiune militară „decisivă” împotriva rebelilor houthi din Yemen, declanşând o nouă ofensivă împotriva grupului susţinut de Iran, care a vizat căile maritime din Marea Roşie, relatează CNN

De ce a fost respinsă candidatura Dianei Șoșoacă la alegerile prezidențiale. BEC a publicat motivarea

Libertatea acum 11 ore
Biroul Electoral Central a transmis sâmbătă, 15 martie, un document de patru pagini în care explică motivele pentru care i-a invalidat candidatura la prezidențiale Dianei Șoșoacă.

Papa Francisc se simte mai bine. Va rămâne totuși în spital, deși este internat de peste o lună

HotNews acum 9 ore
Papa Francisc, care este internat la Roma de peste o lună din cauza unei duble pneumonii, trebuie să rămână în spital pentru a-şi continua tratamentul, deşi starea sa de sănătate s-a ameliorat treptat, a anunţat Vaticanul sâmbătă seara, potrivit AFP

VIDEO Elena Lasconi: Avem un proiect de lege prin care putem să facem un pic de curățenie pe TikTok / Cei de la CNA ar trebui să fie și mai fermi. Există cel puțin două televiziuni unde oamenii își fac de cap

HotNews acum 10 ore
Elena Lasconi, liderul și candidata USR la alegerile prezidențiale, a declarat sâmbătă pe B1 TV că partidul său a elaborat un proiect lege pentru moderarea conținutului de pe platforma TikTok, astfel încât „fake news-ul să fie dat jos în maximum 15

Vremea

București
acum

10°
dum.

10°/18°
lun.

5°/12°
mar.

1°/7°
mie.

1°/8°
Iasi
acum

dum.

3°/11°
lun.

2°/8°
mar.

-2°/5°
mie.

0°/8°
Constanta
acum

11°
dum.

8°/16°
lun.

5°/10°
mar.

1°/6°
mie.

1°/6°
Cluj-Napoca
acum

dum.

6°/10°
lun.

-0°/6°
mar.

-3°/2°
mie.

-2°/6°
Timisoara
acum

dum.

5°/11°
lun.

2°/8°
mar.

-1°/6°
mie.

-1°/8°