Mesajul a fost trimis. Multumesc!

O boala mostenita, care nu are leac

Publicat in Buna Ziua Iasi, joi 7 aprilie 2011 ·

medicul endocrinolog Dumitru Branisteanu• Acondroplazia este o boala care se mosteneste si pentru care inca nu exista tratament • Lunar, in Clinica de Endocrinologie un pacient este diagnosticat cu acondroplazie • Persoanele care sufera de aceasta afectiune nu depasesc 1,3 metri inaltime la maturitate, au mainile si picioarele scurte si capul mare • Boala se transmite • Singurul tratament pe care il primesc pacientii consta in hormoni de crestere, dar rezultatele nu sunt satisfacatoare

Lunar, la Clinica de Endocrinologie o persoana este diagnosticata cu acondroplazie, o boala mostenita, caracterizata prin cresterea anormala a oaselor, ce determina statura mica cu brate si picioare scurte si cap mare. Cercetatorii nu au descoperit un tratament pentru afectiunea in cauza, totul fiind la stadiul de experiment. Acondroplazia nu este o boala rara, la 13 mii de locuitori fiind depistat un caz. "Acondroplazia este o afectiune genetica, in care apare o mutatie activatoare a unui receptor al factorului de crestere, care se numeste FGF receptor 3. Mutatia face ca celulele din cartilagiul de crestere sa aiba o proliferare exagerata, se imprastie, fara sa se mai calcifice si apoi sa fie transformate in tesut os. Persoanele care sufera de sufera de aceasta boala sunt de talie foarte mica, maximum 1,3 metri la varsta de adult, sunt disformi, picioare si maini scurte, cap mare. Ei au un intelect normal si durata de viata normala, dar intarziere in dezvoltarea motorie", a declarat dr. Dumitru Branisteanu, de la Clinica de Endocrinologie din cadrul Spitalului Sf. Spiridon.

Boala se transmite

Acondroplazia este ereditara, iar daca unul dintre parinti sau chiar ambii parinti prezinta afectiunea, boala este mostenita de copil. Medicii au in evidenta trei copii dintr-o familie care au mostenit boala de la mama. Majoritatea persoanelor se integreaza

Articolul in Buna Ziua Iasi >>

Citeste si top 10 stiri de azi

Rusia şi Ucraina continuă atacurile aeriene, în timp ce perspectiva unei încetări a focului rămâne incertă

News.ro acum o ora
Rusia şi Ucraina au continuat atacurile aeriene reciproce, provocând răniţi şi pagube, au afirmat oficialii duminică dimineaţa, în timp ce soarta propunerii de încetare a focului în războiul care durează de trei ani rămâne incertă, scrie Reuters. Pr

CCR: Au fost înregistrate contestaţii privind deciziile de înregistrare a candidaturilor lui George Simion şi Victor Ponta/ Acestea vor fi soluţionate duminică

News.ro acum 11 ore
Curtea Constituţională a României (CCR) a anunţat că au fost înregistrate, sâmbătă, două contestaţii privind deciziile Biroului Electoral Central de înregistrare a candidaturilor la alegerile prezidenţiale ale lui George Simion şi Victor Ponta. Aces

Cine și-a depus candidatura la BEC în ultima zi, fără semnături

Libertatea acum 9 ore
Remus Pricopie, rectorul SNSPA, a anunțat sâmbătă seară, 15 martie, că și-a depus candidatura la alegerile prezidenţiale chiar dacă dosarul său nu are liste de semnături, iar acest lucru va atrage automat invalidarea din partea BEC.

Miting EuRo Manifest în Piaţa Victoriei pentru susținerea apartenenţei la UE. Fanii lui Călin Georgescu, identificați de jandarmi

Libertatea acum 12 ore
Peste 1.000 de oameni au fost prezenți sâmbătă, 15 martie, la mitingul „EuRo Manifest” din Piaţa Victoriei din Bucureşti. În zonă au fost găsiți și susţinători ai lui Călin Georgescu, iar jandarmii au făcut apel la oameni să nu răspundă provocărilor.

Papa Francisc se simte mai bine. Va rămâne totuși în spital, deși este internat de peste o lună

HotNews acum 8 ore
Papa Francisc, care este internat la Roma de peste o lună din cauza unei duble pneumonii, trebuie să rămână în spital pentru a-şi continua tratamentul, deşi starea sa de sănătate s-a ameliorat treptat, a anunţat Vaticanul sâmbătă seara, potrivit AFP

UPDATE - Mesaj RO-Alert transmis în Bucureşti, după ce un băiat de 14 ani a plecat de acasă, vineri/ Adolescentul a fost găsit

News.ro acum 10 ore
Autorităţile din Bucureşti au transmis, sâmbătă după-amiază, un mesaj RO-Alert prin care solicită sprijinul populaţiei pentru găsirea unui adolescent de 14 ani care vineri a plecat de acasă. Băiatul a fost găsit.

VIDEO Elena Lasconi: Avem un proiect de lege prin care putem să facem un pic de curățenie pe TikTok / Cei de la CNA ar trebui să fie și mai fermi. Există cel puțin două televiziuni unde oamenii își fac de cap

HotNews acum 8 ore
Elena Lasconi, liderul și candidata USR la alegerile prezidențiale, a declarat sâmbătă pe B1 TV că partidul său a elaborat un proiect lege pentru moderarea conținutului de pe platforma TikTok, astfel încât „fake news-ul să fie dat jos în maximum 15

Trump spune că este în curs o acţiune militară „decisivă” împotriva rebelilor Houthi

News.ro acum 7 ore
Preşedintele american Donald Trump a declarat că a ordonat o acţiune militară „decisivă” împotriva rebelilor houthi din Yemen, declanşând o nouă ofensivă împotriva grupului susţinut de Iran, care a vizat căile maritime din Marea Roşie, relatează CNN

Sebastian Constantin Popescu și-a depus CANDIDATURA la alegerile prezidențiale din partea Partidului Noua Românie (PNR)

Gandul acum 7 ore
Sebastian Constantin Popescu a intrat în cursa pentru președinția României, din partea Partidului Noua Românie. Candidatura sa a fost admisă de Biroul Electoral Central sâmbătă, 15 martie, ultima zi în care se pot depune solicitările pentru competiț

Incendiu într-o cameră aflată la etajul 6 al unui cămin studenţesc din Cluj-Napoca/ Aproximativ 200 de persoane au ieşit din clădire

News.ro acum 13 ore
Un incendiu a izbucnit, sâmbătă după-amiază, într-o cameră aflată la etajul 6 al unui cămin studenţesc din Cluj-Napoca, pompierii intervenind cu trei autospeciale şi reuşind să stingă focul. Aproximativ 200 de persoane au ieşit din clădire, fără a a

Vremea

București
acum

dum.

9°/18°
lun.

4°/11°
mar.

1°/6°
mie.

1°/8°
Iasi
acum

dum.

3°/11°
lun.

1°/8°
mar.

-2°/5°
mie.

1°/9°
Constanta
acum

dum.

8°/16°
lun.

4°/10°
mar.

1°/5°
mie.

1°/7°
Cluj-Napoca
acum

dum.

5°/10°
lun.

-1°/6°
mar.

-3°/2°
mie.

-2°/6°
Timisoara
acum

dum.

6°/11°
lun.

1°/8°
mar.

-1°/6°
mie.

-1°/8°