Bolile rare nu pot fi prevenite printr-un stil de viaţă sănătos. Nu sunt uşor de recunoscut, nu se vindecă, iar multe dintre ele nu beneficiază de un tratament specific. Pot afecta însă pe oricine, indiferent de vârstă, iar provocările pe care le presupun sunt multiple.

La nivel mondial se cunosc aproape 8.000 de boli rare. Se mai numesc „orfane" şi au, prin definiţie, o prevalenţă mai mică de 1 la 2.000 de naşteri vii. Raritatea lor face ca majoritatea medicilor specialişti să nu întâlnească niciun astfel de caz în toată cariera. „În facultatea de medicină se învaţă foarte puţin despre bolile rare, şi nu doar la noi în ţară. Astfel că diagnosticul se pune cu mare întârziere, asta însemnând pentru pacient şi pentru familie ani de suferinţă, de dureri şi de incertitudini care-şi lasă amprenta pe viaţă", ne spune doamna Nadia Rădulescu, fost medic cardiolog, actual pacient cu boală rară, pictor şi preşedinta Asociaţiei Miastenia Gravis.

Manifestările atipice îi fac neîncrezători pe cei din jur

Boala Nadiei a debutat la 22 de ani, cu manifestări atipice şi insidioase care veneau şi plecau, motiv pentru care nimeni nu o credea că este bolnavă, nici medicii şi nici familia. „Mă moleşeam brusc şi cădeam din picioare, apoi nu mai aveam nimic zile, săptămâni sau chiar luni întregi", ne spune Nadia. Opt ani a durat până când a primit un diagnostic corect. Boala „invizibilă" de care suferă, miastenia gravis, se traduce prin slăbiciune musculară severă. Este o afecţiune autoimună în care organismul produce anticorpi faţă de receptorii musculari, împiedicând transmiterea normală a impulsului nervos.

Nadia Rădulescu, preşedinta Asociaţiei Naţionale Miastenia Gravis

Afectează circa 2.000 de persoane în România. „Medic fiind, nici eu nu am realizat că am boala. Tendinţa este, din păcate, de a considera un astfel de bolnav ca fiind bolnav psih