Eforturile timişoreanului Rafael Reitmayer pentru a-şi trata copilul seamănă cu celebra poveste din „Uleiul lui Lorenzo”, film făcut după un caz real. Sursa: ADI PÎCLIŞAN

Cei cinci români care suferă de Sindrom Hunter, o boală extrem de rară şi care are o speranţă de viaţă foarte mică (pacientul moare de regulă într-o decadă), au în sfârşit şanse de supravieţuire datorită unui timişorean. Acesta s-a chinuit un an să obţină fonduri pentru tratamentul bolii, prin Programul Naţional de Boli Rare, după ce, vara trecută, fiul său, în vârstă de trei ani, a fost diagnosticat cu această boală.

Boala îşi arată colţii după primul an de viaţă

Rafael Reitmayer este tatăl unui copil în vârstă de doar trei ani, care a fost diagnosticat cu maladia Hunter. Ca atare, organele interne i se degradează de la o zi la alta. Ficatul şi splina, afectate de boală, sunt umflate la dimensiunea organelor unui adult.

Sindromul Hunter este o afecţiune cauzată de absenţa unei enzime, ce are rol esenţial în metabolizarea unor mucopolizaharide speciale. Cum acestea nu pot fi descompuse de organism, se acumulează în exces la nivel tisular şi celular, fapt care duce la o afectare organică, cerebrală şi locomotorie.

Primele simptome ale bolii (hernii, infecţii respiratorii frecvente, dezvoltare fizică retardată, aspect facial anormal) nu sunt prezente de la naştere, apărând de obicei la sfârşitul primului an de viaţă.

Tratamente disperate cu enzima extrasă din fructe

Eduard Reitmeyer, acum în vârstă de trei ani, pare la prima vedere un puşti fără probleme. Acum un an, în urma unei răceli, familia a aflat că micuţul e afectat de sindromul Hunter. Boala a venit la pachet cu o realitate crudă: tratamentul care l-ar ţine în viaţă constă în aportul enzimei lipsă şi se face toată viaţa. Cum este foarte scump (aproximativ 100.000 de euro pe an) nimeni nu