Gena miopiei, identificată
Oamenii de ştiinţă din Israel au descoperit gena miopiei. Mai exact, cercetătorii au identificat o genă ale cărei mutaţii au drept rezultat apariţia miopiei. Această afecţiune oftalmologică este un defect de vedere, care se manifestă prin imposibilitatea de a distinge clar obiectele situate la distanţă. Gena, botezată LEPREL1, a fost identificată în timpul studiilor efectuate pe un trib de beduini din sudul Israelului, cercetările fiind coordonate de profesorul Ohad Birk, specialist în cadrul Laboratorului de Genetică Umană al Universităţii Ben-Gurion. „În sfârşit, începem să înţelegem la nivel molecular de ce apare această afecţiune, care împiedică oamenii să vadă bine la distanţă“, a explicat Birk.
Se ştie deja că miopia este o boală ereditară, care poate avea drept rezultat apariţia altor afecţiuni oftalmologice secundare, dar grave, precum dezlipirea de retină, degenerescenţa maculară, glaucom şi cataractă. Cu toate acestea, până acum nu se descoperise care este gena asociată cu dezvoltarea acestei boli.
Birk şi echipa pe care o conduce au studiat genele „defecte“ identificate în rândurile membrilor miopi ai grupului de studiu şi au descoperit că genei LEPREL1 îi lipseşte o enzimă care este esenţială pentru modificările survenite în nivelul colagenului de la nivelul ochilor. În absenţa acestei enzime active, apar modificări anormale ale colagenului, din cauza cărora globul ocular îşi modifică dimensiunea. Drept consecinţă, lumina ajunge în punctul de focalizare din faţa retinei, nu pe retină, aşa cum ar trebui, şi astfel apare miopia. Oamenii de ştiinţă au anunţat că vor efectua şi alte studii, pentru a determina dacă LEPREL1 sau genele asociate acesteia joacă un rol semnificativ în declanşarea miopiei şi în rândul altor grupuri de populaţie din lume. Gena miopiei, identificată
Oamenii de ştiinţă din Is
