• In urma testelor genetice, medicii au descoperit ca micutul in varsta de 10 luni sufera de Sindromul Werdnig-Hoffman, o boala foarte rara si extrem de grava • Investigatiile imagistice au aratat ca plamanul stang al baietelului nu mai functioneaza • Aceasta boala grava afecteaza muschii, iar copilul se afla in imposibilitatea de a se intoarce, de a sta in sezut

Un copil de numai zece luni a fost diagnosticat la Spitalul Sf. Maria cu o boala foarte rara si grava. In urma testelor genetice s-a constatat ca plamanul stang al micutului nu mai functiona si ca acesta sufera de Sindromul Werdnig Hoffman, adica amiotrofie spinala musculara. Muschii sunt atrofiati, fiind afectati doar nervii motori. Primele simptome devin evidente in primele sase luni de viata, cand copilul este incapabil sa se intoarca de pe o parte pe alta sau sa stea in sezut fara a fi ajutat. De asemenea, copilul are probleme grave de respiratie si nu se poate alimenta singur la san. Amiotrofia spinala musculara e cauzata de lipsa proteinei SMN, care asigura supravietuirea neuronilor motori. "Copilul este din Bacau si a fost transferat la Spitalul Sf. Maria din Iasi pentru ca avea o stare de sanatate precara. In urma investigatiilor medicale imagistice s-a descoperit ca plamanul stang este scos din functie. Practic, nu mai functiona, era atrofiat. S-au facut investigatii suplimentare, inclusiv teste genetice, pentru a se stabili un diagnostic clar. Testele genetice au aratat ca acest copil sufera de Sindromul Werdnig-Hoffman sau amiotrofie spinala musculara. Astfel de cazuri sunt foarte rare, iar boala este grava. Copilul are varsta de zece luni, iar in prezent se afla internat la terapie intensiva. Starea de sanatate a copilului s-a agravat dupa efectuarea testelor genetice. El a facut o criza de apnee. Amiotrofia spinala musculara este de mai multe tipuri, dar toate au in comun atrof