Descrisă pentru prima oară în 1872, de dr. George Huntington, boala ce-i poartă numele este rară, determinată monogenic şi manifestată prin tulburări de coordonare a mişcărilor, demenţă, tulburări psihotice. Dna prof. dr. Maria Puiu trece în revistă principalele aspecte genetice, de diagnostic, evoluţie, terapie, îngrijire ale afecţiunii.

Boala Huntington (BH) este o afecţiune neurologică ereditară rară, determinată monogenic, care debutează tardiv şi se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Denumită şi choree Huntington, a fost descrisă pentru prima oară de George Huntington, în 1872. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de locuitori în Europa, dar este mai rară la alte populaţii.

Aspecte genetice. Deşi este vorba despre o afecţiune ereditară monogenică, în general boala debutează tardiv, între 35 şi 45 de ani (există însă forme cu debut în copilărie sau numai după 60 de ani). Moartea apoptotică selectivă a neuronilor (sau după studii mai noi, întreruperea procesării informaţiei între neuroni) este indusă de secvenţa poliglutaminică amplificată datorită unei mutaţii dinamice a genei IT15 (4p16.3), care codifică huntingtina. Mutaţia dinamică, un mecanism recunoscut şi elucidat abia în anii ’90, spre deosebire de mutaţiile clasice prezintă o serie de trăsături neobişnuite. La începutul genei există o secvenţă repetitivă (vezi tabelul), conţinând la persoanele sănătoase 11–34 de repetări de CAG (cele trei nucleotide: citozină, adenină, guanină codifică glutamina din proteina huntingtină). Cu ocazia diviziunii celulare, numărul repetiţiilor acestor nucleotide poate creşte (expansiune). Creşterea peste 35 a numărului de repetări determină starea de boală, care este cu atât mai severă şi debutează cu atât mai precoce cu cât numărul rep