Variaţiile structurale ale genomului, combinate cu efectele mediului în care trăim, determină unicitatea individuală şi contribuie semnificativ la diferenţele răspunsului la agresiunile mediului, la eficienţa unor medicamente şi la susceptibilitatea în faţa bolii, deschizând calea medicinii personalizate. Mai multe detalii în articolul semnat de dl prof. dr. Mircea Covic la rubrica Medicina genomică.
Finalizarea Proiectului Genomul Uman (PGU) şi studiile genomice ulterioare au evidenţiat un grad înalt de similitudine (99,6%) între secvenţele ADN a două persoane diferite; ele „ne unesc ca specie“ şi spulberă definitiv ideea raselor umane. Diferenţele (variaţiile) structurale ale genomului (0,4%), combinate cu efectele mediului în care trăim, determină individualitatea / unicitatea fiecăruia dintre noi. Există numeroase dovezi care demonstrează că aceste variaţii au o contribuţie semnificativă asupra diferenţelor individuale de răspuns la agresiunile mediului (infecţii, substanţe chimice), eficienţei unor medicamente şi susceptibilităţii la bolile comune ale adultului (boala coronariană, hipertensiunea arterială, diabetul zaharat, astmul bronşic, boala canceroasă etc.), deschizând astfel calea medicinii personalizate. Pentru a înţelege aceste fenomene – care vor interfera, cu certitudine, multe specialităţi medicale – este necesară o prezentare succintă a tipurilor de variaţii şi a consecinţelor lor. Variaţiile structurale ale genomului uman sunt diferite ca tip, număr de versiuni (sau „alele“) pentru un anumit situs ADN (sau „locus“), dimensiuni (număr de nucleotide), localizare cromozomială, dar mai ales ca frecvenţă, la diferite persoane (variante comune şi variante rare). Atunci când se regăsesc la mai mult de 1% din indivizii unei populaţii, aceste variaţii sunt denumite polimorfisme. Evenimentele care pot produce variaţii ale structurii geno
