Peste un milion de români suferă din cauza afecţiunilor rare, iar nouă din zece pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat, pe fondul diagnosticării tardive, avertizează Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.
Majoritatea bolilor rare au cauză genetică
Ziua Internaţională aBolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al cincilea an consecutiv, în 2012. Prin acest eveniment se doreşte tragerea unui nou semnal de alarmă prin asociaţii de pacienţi din întreaga lume cu privire la necesitatea facilitării accesului la diagnostic corect şi tratamente adecvate. La nivel mondial au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare. Bolile rare au cauză genetică (în 80% dintre cazuri), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.
Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare, în România, peste un milion de oameni suferă din cauza acestor afecţiuni,iar 75% dintre bolnavi sunt copii. Majoritatea acestor boli au cauză genetică, apărând la 3 - 4% dintre naşteri. Totodată, în ţara noastră nouă din zece pacienţi nu beneficiază de tratament adecvat pe fondul lipsei diagnosticului sau din cauza diagnosticării tardive şi a lipsei de informare, iar, în fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital.
La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni). Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial. În plus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.
Principalele cauze de mortalitate sunt
