Drumul de la descifrarea structurii genomului uman până la îmbunătăţirea profundă a practicii medicale „la patul bolnavului“ trece prin diferite etape: înţelegerea biologiei genomului, a patologiei bolilor şi progresul ştiinţei medicale. Acest traseu, cu implicaţiile sale, este descris de dl prof. dr. Mircea Covic, în cadrul rubricii Medicina genomică.

După finalizarea Proiectului Genomului Uman, genomica a devenit pilonul cercetării biomedicale iar medicina genomică – o soluţie potenţială pentru îmbunătăţirea sănătăţii umane. Primele aplicaţii ale noilor tehnologii genomice în studiul fiziologiei şi patologiei au generat un optimism justificat privind descifrarea biologiei umane, înţelegerea mecanismelor moleculare ale bolilor, optimizarea diagnosticului, prevenţiei şi tratamentului tuturor afecţiunilor umane. Dar modificările semnificative vin rareori repede; va fi nevoie de timp, de perfecţionarea tehnologiilor şi, mai ales, de un efort colectiv internaţional pentru a parcurge drumul de la descifrarea structurii genomului uman până la îmbunătăţirea profundă a practicii medicinii „la patul bolnavului“. Etapele intermediare ale traseului (v. figura) sunt: înţelegerea biologiei genomului, înţelegerea patogeniei bolilor şi progresul ştiinţei medicale (domeniu distinct de „practica medicală“, ce implică furnizarea de servicii medicale). Între aceste cinci domenii pot exista şi alte conexiuni indirecte; astfel, genomica poate oferi soluţii pentru îmbunătăţirea îngrijirii medicale fără o înţelegere aprofundată a patogeniei bolii (de exemplu, terapii oncologice pe baza profilurilor genomice ce identifică subtipuri tumorale), iar descoperirile medicale pot fi utile pentru înţelegerea bolii sau chiar a biologiei genomului. După elucidarea structurii genomului uman, etapa următoare o constituie înţelegerea biologiei/funcţiilor genomului. Într-o prezentare a