Au trecut de la „naşterea“ medicinii genomice. Lumea ştiinţifică a făcut un bilanţ al realizărilor şi perspectivelor în domeniu, constatând o discrepanţă între aşteptări şi realizări. Dl prof. dr. Mircea Covic trece în revistă, la rubrica Medicina genomică, progresele importante, între care identificarea regiunilor/locilor genomici, cu două consecinţe – predicţia riscului de boală şi elucidarea mecanismelor patogenice ale unor afecţiuni.

La 26 iunie 2000, anunţând realizarea primei schiţe a secvenţei genomului uman, Bill Clinton, preşedintele de atunci al SUA, afirma că „…ştiinţa genomică va juca un rol important în viaţa noastră (…) şi va revoluţiona prevenţia, diagnosticul şi tratamentul celor mai multe boli umane“, inaugurând o nouă eră, a medicinii genomice. Prudent, preşedintele nu a spus şi când se va realiza revoluţia genomică. În lumea ştiinţifică, dar şi în marele public s-a produs însă imediat un val enorm de optimism, care a generat pasiuni şi excese. Michael Dexter, unul din artizanii Proiectului Genomul Uman, scria atunci că „…secvenţierea genomului uman este o realizare remarcabilă pentru istoria omenirii, ce eclipsează ca semnificaţie descoperirea roţii şi aselenizarea“. Era însă evident prea devreme pentru a scrie istoria. Au trecut aproape 12 ani de la acea zi memorabilă în care „s-a născut“ medicina genomică şi lumea ştiinţifică a făcut recent un bilanţ al realizărilor şi perspectivelor acestui domeniu (Nature, 10 februarie 2011). Prima constatare a fost că progresele tehnologice şi ştiinţifice înfăptuite în acest timp sunt uimitoare, generând descoperiri remarcabile despre structura şi funcţia genomului uman, dar şi despre patogenia bolilor. A doua constatare a fost însă că progresele medicinii clinice sunt mai lente şi mai modeste decât se anticipa iniţial. Doar puţine realizări au intrat în practica medicală: testele genomice de