Venirea pe lume a unui copil este o bucurie în fiecare familie. Aşa a fost şi pentru familia Dudaş din Făgăraş. Ramira a primit nota 10 la naştere. Nimeni nu s-ar fi gândit că după şase luni, medicii vor descoperi că fetiţa suferă de o boală genetică rară – Niemann Pick – pentru care medicina încă nu poată face nimic. Părinţii Ramirei se tem acum pentru celelalte trei fiice mai mari care ar putea fi şi ele purtătoare ale acestei boli.
Speranţa de viaţă-doi ani!
Până la vârsta de şase luni, nimic nu le-a dat de bănuit părinţilor că Ramira ar fi bolnavă. Atunci au văzut că nu reacţionează ca un copil de aceeaşi vârstă şi s-au decis să meargă cu ea la medic. „Era foarte moale, nu vedea, nu auzea, nu reacţiona la jucării, nu ştie absolut nimic, nu mă recunoaşte ca mamă. Văzând aceste lucruri, am mers cu ea la medic. Am fost cu ea la medic şi în definitiv, domnul doctor Mehedinţu mi-a zis ce are ea“, a spus Liliana Dudaş, mama Ramirei.
După mai multe drumuri la spitalele din ţară şi investigaţii, medicii au dat diagnosticul. Fetiţa suferă de boala Niemann Pick, o boală genetică rară care apare la una din 10 mii de persoane. „Întâmplarea a făcut să depistăm o maladie extrem de rară pentru zona Făgăraşului. Este vorba despre o fetiţă care are acum în jur de un an şi câteva luni, la care m-a impresionat în primul rând aspectul dismorfic. Asta înseamnă un aspect anormal al feţei, plus retardul psihomotor şi întârzierea deosebită în creştere. Pe lângă asta am remarcat repetatele afecţiuni respiratorii care determinau internarea. Toate aceste chestiuni îţi spun un semn de întrebare“, a spus dr. Ion Mehedinţu, medic pediatru la Spitalul „dr. Aurel Tulbure“ din Făgăraş.
Părinţii au rămas neputincioşi în faţa sorţii, ca şi medicii, de altfel. Au înţeles că soarta Ramirei e pecetluită: în cazul ei, şansele de viaţă sunt de până la doi ani.
@N
