Frecvenţa, diversitatea clinică şi complexitatea disfuncţiilor mitocondriale, constituţionale sau dobândite, au fundamentat o disciplină nouă de patologie umană interdisciplinară, numită generic medicina mitocondrială1. Au fost descrise peste 200 de fenotipuri patologice atribuite alterării genetice a funcţiei mitocondriale care, deşi au manifestări variate, prezintă o trăsătură unificatoare constituită din deficitul balanţei energetice. Scăderea producţiei de energie la nivel mitocondrial sub un prag critic antrenează perturbări majore ale activităţilor celulare şi acumularea unor produşi metabolici toxici (de exemplu, lactaţi), traduse prin declinul capacităţii unor ţesuturi şi organe de a-şi îndeplini funcţiile specifice. Cele mai afectate sunt, firesc, sistemul nervos şi muşchii scheletici dar, de fapt, toate organele pot ajunge în stare de incapacitate funcţională. Disfuncţiile mitocondriale perturbă însă şi alte roluri importante ale mitocondriilor în procesele celulare: controlul ciclului celular şi al proliferării, iniţierea apoptozei, răspunsul imun înnăscut, diferite sinteze şi procese metabolice etc. Termenul de boli mitocondriale se referă, de obicei, la fenotipurile patologice, preponderent neuromusculare, produse de mutaţii constituţionale ale ADNmt sau ale genelor nucleare ce codifică proteine mitocondriale. Ele trebuie diferenţiate de disfuncţiile mitocondriale primare determinate de acumularea, în timp, a unor mutaţii somatice, dobândite, ale aceloraşi gene. Aceste disfuncţii, care produc declinul producţiei de ATP şi perturbarea unor funcţii celulare, au fost descrise în procesul de senescenţă, precum şi în diferite boli comune, cum ar fi: unele boli neurodegenerative, diabetul zaharat tip 2, cardiomiopatiile dilatative, cancerul, epilepsia, obezitatea ş.a. Există şi disfuncţii mitocondriale secundare produse de acţiunea unor factori ext