Foto: Thinkstock Doctorul Marius Calomfirescu, medic obstetrică ginecologie, vine către părinţi cu o veste bună. Ei pot afla încă din primele luni de viaţă ale fătului dacă acesta prezintă risc crescut de anomalii, malformaţii fetale, inclusiv sindromul Down.
Astfel, părinţii trebuie să ştie că există o testarea nouă, modernă, acceptată la nivel internaţional de autorităţile în domeniu: metoda Fetal Medicine Foundation împreuna cu Brahms kryptor. Acestă metoda reprezintă standardul mondial unanim acceptat şi certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru, care îndeplineşte cu succes criteriile de înaltă calitate ştiinţifică cerute de FMF (Fetal Medicine Foundation, London). În România doar câteva clinici au în dotare această aparatură necesară efectuării acestui test.
Părinţii trebuie să accepte faptul că sindromul Down apare la copiii care sunt născuţi de mame de peste 35 de ani şi este mai frecvent întrucât viitoarele mame amână conceperea copiilor din diferite motive, cum ar fi situaţia financiară, dorinţa de a se realiza mai întâi în plan profesional etc.
Medicul Calomfirescu reaminteşte părinţilor că:
● Anomaliile cromozomiale survin la una din 200 naşteri şi sunt responsabile de malformaţii sau decese neonatale.
● Sindromul Down este cea mai des întâlnită anomalie cromozomiala
● Sindromul Down apare atunci când cromozomul 21 se găseţte în trei exemplare funcţionale în interiorul celulelor, anomalie cunoscută şi ca trisomia 21
● Retardul mental este întotdeauna asociat sindromului Down
● Gradul retardului mental asociat variază de la caz la caz: între 3% şi 12% dintre copiii diagnosticaţi suferă de un retard, nu pot merge, vorbi sau mânca fără ajutor, aproximativ 25% suferă de retard sever, 55% de retard moderat şi 14% mediu
● Crizele neuro-psihotice apar în 5% şi 9% dintre cazuri şi cre
