Hiperparatirodismul primar, cu o prevalenţă de 21 de cazuri la 100.000 de locuitori, este cea mai frecventă cauză de hipercalcemie. Pacientul se prezintă, deseori, la medic cu complicaţii renale (nefrocalcinoză, retenţie azotată, nefrolitiază etc.), cardiace (HTA, bradicardie sau QT scurt) sau neurologice (depresie). Prof. dr. Constantin Dumitrache şi dr. Irina Popescu prezintă, într-un amplu material, mecanismele şi dificultăţile clinice pe care le implică diagnosticul de hipercalcemie familială.
Cu o prevalenţă de 21 de cazuri la 100.000 de locuitori (1), hiperparatiroidismul primar este cea mai frecventă cauză de hipercalcemie. Vârsta medie la diagnostic este de 50 de ani iar femeile sunt de trei ori mai afectate decât bărbaţii. În 85% din cazuri, hiperparatiroidismul apare consecutiv unui adenom paratiroidian benign unic. În aproape 15% din cazuri, există afectare pluriglandulară prin adenoame multiple sau hiperplazie paratiroidiană (2). Carcinomul paratiroidian este o cauză rară de hiperparatiroidism primar. Tabloul clinic complet asociat cu prezenţa hipercalcemiei cuprinde semne ale afectării renale (nefrolitiază, nefrocalcinoză, poliurie-polidipsie, retenţie azotată), osoase (osteoporoză sau forma severă cu resorbţie osoasă localizată, numită osteitis fibrosa chistica), digestive (constipaţie, greaţă, risc de ulcer gastric şi pancreatită acută), sistemului nervos central (depresie, fatigabilitate), cardiace (HTA, bradicardie, QT scurt) şi altele (miopatie proximală, keratopatie în bandă). În prezent, datorită includerii calciului în testele de screening ce se efectuează în cadrul oricărui examen medical, diagnosticul hipercalcemiei se pune rapid, înainte de apariţia complicaţiilor. De aceea, pacienţii sunt, de cele mai multe ori, asimptomatici. Hipercalcemia familială constituie un grup de afecţiuni de cauză genetică ce se caract
