Sindromul Angelman este o boală genetică rară, caracterizată prin retard mintal şi de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs. Aspectele genetice, semnele clinice, diagnosticul, sfatul genetic şi managementul pacienţilor cu această afecţiune sunt detaliate în articolul semnat de dnele prof. dr. Maria Puiu şidr. Iulia Simina Jurcă.
Sindromul Angelman (SA) este o boală genetică rară, apărută prin lipsa contribuţiei materne a regiunii 15q11-q13 (de pe cromozomul 15), care poate fi urmarea unei deleţii de novo în majoritatea cazurilor (60%), a unei disomii uniparentale paterne (ambii cromozomi 15 de origine paternă) în mai puţine cazuri (7%), a unor mutaţii în centrul de amprentare (2–5%) sau ale genei UBE3A (10%). Se caracterizează prin retard mintal sever, retard sever de vorbire, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi un comportament particular, cu crize paroxistice de râs. Retardul de dezvoltare devine evident în jurul vârstei de 6 luni, iar tabloul clinic caracteristic se conturează adesea după vârsta de 1 an. Are o frecvenţă de 1:12.000-20.000 de nou-născuţi.
Aspecte genetice
Sindroamele Angelman şi Prader-Willi rezultă prin deleţia unei regiuni a cromozomului 15, care conţine gene amprentate. Gena implicată în sindromul Angelman este de origine maternă, astfel încât deleţia acestei alele determină boala. Pe de altă parte, deleţia paternă a aceleiaşi regiuni produce sindromul Prader-Willi, reflectând prezenţa uneia sau a multor gene exprimate, de origine paternă, în această regiune. Fenotipul particular al sindromului Angelman este cauzat de pierderea contribuţiei materne din regiunea amprentată 15q11-q13 şi este atribuit lipsei de expresie sau funcţie a alelei materne UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A). Indivizii cu deleţi
