Tumoră primară embrionară a cerebelului, meduloblastomul este considerat cel mai frecvent cancer intracranian la copil. Epidemiologia, diagnosticul, tratamentul şi prognosticul acestei afecţiuni sunt detaliate în articolul semnat de dnii dr. Răzvan Copaciu, dr. Dan Aurel Nica şi prof. dr. Alexandru Vlad Ciurea.
Meduloblastomul (MBL) este o tumoră primară embrionară a cerebelului (fig. 1), considerată cea mai frecventă tumoră malignă intracraniană la copil (1). Prima referire cu privire la o tumoră cerebeloasă cu celule mici şi cu grad mare de malignitate a fost făcută de Cushing şi Bailey în 1925 (2). Ulterior, în 1983, Rorke, Becker şi Hinton au propus ca MBL să fie inclus, alături de toate tumorile intracraniene cu celule mici, în categoria tumorilor neuroectodermale primitive (PNET). Spre deosebire de MBL, tumorile neuroectodermale primitive supratentoriale au un profil genetic distinct, sunt mai agresive şi, de obicei, au un răspuns slab la terapia specifică MBL (3). Astfel, în a patra ediţie a clasificării tumorilor embrionare ale sistemului nervos central, publicată de Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS), MBL rămâne o categorie distinctă de celelalte PNET (tabelul 1).
Epidemiologie
MBL reprezintă aproximativ 15–20% din tumorile primare intracraniene ale copilului (4, 5), fiind foarte rare la adult, constituind mai puţin de 1% din tumorile maligne ale SNC (6, 7). Pe sexe, preponderenţa este mai mare în cazul sexului masculin, cu o rată de 2:1 (3, 8), iar populaţia albă este mai frecvent afectată faţă de afroamericani (9). Vârsta medie de diagnosticare este de cinci-şapte ani. Sindroamele de cancer familial cel mai frecvent asociate cu MBL sunt sindromul Gorlin şi sindromul Turcot (3), dar se asociază şi cu sindromul Rubinstein-Taybi, ataxie-teleangiectazie, sindromul Li-Fraumeni, neurofibromatoză şi scleroza tuberoasă.
