Boală cronică multifactorială cu prevalenţă crescută şi complicaţii redutabile, diabetul zaharat de tip 1 constituie o serioasă problemă de sănătate publică. În consecinţă, predicţia şi prevenirea sa reprezintă o prioritate importantă. Ce rol are predispoziţia genetică în producerea DZ 1? Despre acesta, dar şi despre screeningul genetic al persoanelor vulnerabile la DZ 1, pe larg, în articolul semnat de dl prof. dr. Mircea Covic în cadrul rubricii Medicina genomică.

Diabetul zaharat de tip 1 (DZ1) este o boală cronică, cu etiologie multifactorială, produsă prin distrugerea autoimună a celulelor beta (din insulele Langerhans ale pancreasului), producătoare de insulină, care determină deficienţă de insulină şi hiperglicemie (5). Prevalenţa crescută a DZ1 în întreaga lume (aproximativ 1 la 300 persoane în SUA) (1) şi complicaţiile sale pe termen lung (cetoacidoză, insuficienţă renală, boală cardiacă, accidente vasculare, neuropatie, cecitate) fac din DZ1 o serioasă problemă de sănătate publică şi o cauză majoră de dizabilitate şi de scurtare a duratei de viaţă (4). Deoarece „în momentul apariţiei primelor manifestări clinice, masa de celule beta a fost aproape complet distrusă, predicţia şi prevenirea DZ1 reprezintă o prioritate importantă“ (4). Realizarea acestui deziderat major necesită însă elucidarea cauzelor şi mecanismelor de producere a bolii. Se ştie cu certitudine că autoimunitatea este mecanismul efector principal în DZ1 şi că boala apare numai la anumite persoane, cu o susceptibilitate genetică la autoimunitate, sub acţiunea unor factori de mediu declanşatori (cel mai frecvent enterovirusuri, în special virusul Coxsackie B4)1 (1, 5). În aceste condiţii, identificarea genelor de susceptibilitate (de risc) şi a acţiunii lor este baza predicţiei, iar eficienţa prevenţiei DZ1 implică detecţia markerilor moleculari ce caracterizează primele even