O echipă de cercetători au analizat o mutaţie genetică care duce la apariţia ochilor albaştri. Mutaţia s-a produs în urmă cu 6.000-10.000 de ani, iar înainte de acest moment, se pare că nu existau persoane cu ochi albaştri pe planeta noastră, relatează Livescience.com.
“Iniţial, cu toţii aveam ochi căprui”, declară Hans Eiberg de la Departamentul de Medicină Celulară şi Moleculară de la Universitatea Copenhaga.
Mutaţia a afectat aşa numita genă OCA2, care este implicată în producţia de melanină, pigmentul care oferă culoare părului, ochilor şi pielii noastre.
“O mutaţie genetică care afectează gena OCA2 din cromozomii noştri a rezultat în crearea unu “întrerupător”, care efectiv “a dezactivat” abilitatea de a mai produce ochi căprui”, spune Eiberg.
Întrerupătorul genetic este localizat în gena adiacentă celei OCA2 şi în loc să oprească complet gena, întrerupătorul îi limitează acţiunea, care reduce producţia de melanină în iris. De fapt, întrerupătorul oprit diluează ochii căprui în albaştri.
Dacă gena OCA2 ar fi fost oprită complet, părul nostru, ochii şi pielea ar fi avut mai puţină melanină, o afecţiune cunoscută sub numele de albinism.
Albastru de bebeluş
Eisberg şi echipa sa a examinat ADN-ul de la mitocondrii, structurile celulelor care produc energie, la persoane cu ochi albaştri din ţări precum Iordania, Danemarca şi Turcia. Acest material genetic provine de la femei, aşa că se pot urmări liniile materne.
Oamenii de ştiinţă au analizat în special secvenţele de ADN privind gena OCA2 şi mutaţia genetică asociată cu oprirea producţiei de melanină.
De-a lungul mai multor generaţii, segmente de ADN ancestral se amestecă astfel încât indivizii să aibă mai multe secvenţe diferite. Totuşi, unele dintre aceste segmente, care nu au fost reamestecate se numesc haplotipuri. Dacă un grup de persoane împart haplotipuri lun
