Proiectul Genomul Uman, finalizat în 2000, a dat speranţe specialiştilor, în legătură cu descifrarea mecanismelor genetice ale multor boli, între care şi cancerul. Portar, îngrijitor, peisagist – nu sunt doar meserii, ci şi categoriile funcţionale ale genelor supresoare ale creşterii tumorale. Alături de oncogene şi de genele ARNmi, ele sunt implicate în apariţia malignităţii. Explicaţii detaliate ale rolurilor acestora, în articolul semnat de prof. dr. Mircea Covic, la rubrica Medicina genomică.
Rolul central al genomului în dezvoltarea cancerului a fost intuit, la începutul secolului XX, de către Theodor Boveri (1914), care observă „aberaţii cromozomiale bizare“ în celulele canceroase. După aproape cinci decenii, au fost descoperite primele anomalii cromozomiale recurente şi specifice unor tipuri de cancer, cum este translocaţia dintre cromozomii 9 şi 22 („cromozomul Philadelphia“) în leucemia mieloidă cronică, iar în 1982 a fost identificată prima mutaţie somatică implicată în cancer (substituţia G>T în codonul 12 al genei HRAS). Această descoperire remarcabilă a inaugurat epoca cercetării genelor de cancer şi, până în anul 2000, au fost descoperite circa 80 de gene implicate în hemopatii maligne şi cancere solide (1). După 30 de ani de cercetări, încununate cu şase premii Nobel, s-a stabilit cu certitudine că boala canceroasă este o afecţiune genetică complexă produsă de acumularea unor modificări genetice şi epigenetice, moştenite şi dobândite, în gene multiple; prin aceste evenimente, o clonă celulară capătă un set complet de capacităţi distinctive, definitorii („the hallmarks of cancer“), proliferează intens şi formează o tumoră care evoluează multistadial, creşte necontrolat şi diseminează (2). Finalizarea Proiectului Genom Uman (2000) şi dezvoltarea unor tehnologii performante de analiză a genomului, transcriptomului şi proteomului celule
