Unul din 30 de europeni este purtător al genei care provoacă fibroza chistică, a afirmat marţi prof. asociat Angela Butnariu, cu prilejul celei de-a treia conferinţe a Asociaţiei de Fibroză Chistică Române, cu tema "Fibroza chistică de la nou-născut la adult", desfăşurată sub egida Societăţii Române de Pneumologie, scrie Agerpres.

În Europa există peste 40.000 de copii şi tineri adulţi cu fibroză chistică, iar în România peste 300 de pacienţi au această afecţiune, cele mai multe cazuri rămânând nediagnosticate încă sau sunt prost diagnosticate.

În prezent, speranţa de viaţă a pacienţilor cu fibroză chistică din ţările dezvoltate poate atinge pragul de 35 - 40 ani şi chiar mai mult.

Fibroza chistică este numită uneori 'boala celor 65 de trandafiri', deoarece în limba engleză numele bolii este cystic fibrosis, iar pronunţia seamănă cu cea a expresiei 65 de trandafiri (sixtyfive roses).

Cele mai multe persoane cu fibroză chistică au nevoie de terapii zi de zi, tratamentul variază în funcţie de severitatea bolii şi organele afectate. Acest tratament cuprinde terapie pulmonară (clearance-ul căilor respiratorii timp de 30 de minute sau mai mult, antibiotice administrate oral sau inhalate periodic pentru a trata infecţiile pulmonare, medicaţie mucolitică pentru a menţine mucusul în stare fluidă), terapie nutriţională specifică şi spitalizări pentru diagnostic, administrare tratamente intravenos şi efectuare de controale periodice cel puţin o dată la una - trei luni.

Fibroza chistică este o maladie genetică incurabilă şi multisistemică, cea mai frecventă boală monogenică în populaţia caucaziană. Diagnosticul pozitiv de fibroză chistică se stabileşte în urma testului de sudoare şi manifestărilor clinice.

Din păcate, în România nu există în prezent screening neonatal (care ar trebui efectuat la nou-născ