Conform studiilor efectuate, în aproape o treime din cancere există o predispoziţie genetică, evidenţiabilă prin anamneză familială şi/sau teste genetice. Sunt astfel posibile şi măsuri profilactice eficiente. Prof. dr. Mircea Covic discută despre cele trei tipuri de neoplasme cu predispoziţie genetică şi despre genele de susceptibilitate la aceste afecţiuni, în cadrul rubricii Medicina genomică.

Predispoziţia genetică la cancer – o soluţie valoroasă de profilaxie a bolii Studiile epidemiologice efectuate între anii 1940 şi 1950 au stabilit că boala canceroasă este produsă de numeroase şi variate cauze. Factorii de mediu sunt consideraţi principala cauză în dezvoltarea cancerelor; în aproximativ 75% din cazuri sunt implicate: dieta, substanţele cancerigene (de exemplu, fumul de ţigară, responsabil de 20% din toate cancerele), radiaţiile ionizante sau ultraviolete, infecţiile virale (de exemplu, virusurile papilloma sau hepatitice B şi C) sau bacteriene (de exemplu, Helicobacter pylori în cancerul gastric) etc. (1). Studiile epidemiologice au evidenţiat însă şi incidenţa familială crescută, precum şi riscul crescut la rudele de gradul I ale bolnavilor de cancer. Agregarea familială ar putea fi explicată de acţiunea unor factori comuni de mediu sau de apariţia întâmplătoare, la mai mulţi membri ai unei familii, a unei boli frecvente. Fără a exclude aceste ipoteze şi nici rolul major al factorilor de mediu, numeroase studii privind cancerele familiale au demonstrat că există o susceptibilitate ereditară / o predispoziţie genetică, cu un rol foarte important. Pentru existenţa unei predispoziţii genetice pledează şi concordanţa mai mare a bolii canceroase la gemenii monozigoţi (cu aceeaşi ereditate), comparativ cu gemenii dizigoţi sau cu fratria (cu eredităţi diferite). În aceste condiţii, în jurul anilor ’80, a început „bătălia“ pentru descoperirea genel