Una din metodele neinvazive studiate la ora actuală pentru diagnosticul tumorilor incipiente este secvenţierea ADN tumoral din circulaţia sanguină, bazată în general pe alterările cunoscute pentru a distinge materialul genetic normal de cel canceros. Un studiu publicat la sfârşitul lunii noiembrie în Science Translational Medicine de către o echipă de cercetători c Publicitate ondusă de prof. dr. Victor Velculescu de la Universitatea Johns Hopkins (SUA) ar putea însă oferi o cale de a detecta ADN tumoral fără cunoaşterea prealabilă a compoziţiei sale genetice. Lucrarea, comentată de Science Magazine, a pornit de la observaţia că, indiferent de tipul de cancer, celulele tumorale prezintă aproape invariabil alterări cromozomiale, sugerând că un test care ar detecta orice astfel de anomalie în sânge ar putea servi drept test general pentru cancer. Astfel, secvenţierea ADN plasmatic la zece pacienţi cu cancer colorectal sau de sân a descoperit diverse modificări, printre care existenţa unor copii suplimentare ale unor gene driver ale cancerului, ca ERBB2şi CDK6, celor zece subiecţi sănătoşi din grupul de control nefiindu-le descoperite astfel de anomalii. Un astfel de test ar putea fi util şi pentru a urmări răspunsul tumorii la tratament sau eventuala recidivă postchirurgicală. Detectarea precoce prin această metodă este pentru moment îndepărtată: nivelul de ADN tumoral circulant în acest studiu a variat între 1,4 şi 47,9% şi ar trebui să prelucreze mostre cu un nivel mai mic de 0,1% pentru a detecta tumori mici, vindecabile. În plus, testul actual este încă foarte scump şi lent. Există însă speranţe că astfel de investigaţii ar putea ajunge în clinică în următorii cinci-zece ani.

Una din metodele neinvazive studiate la ora actuală pentru diagnosticul tumorilor incipiente este secvenţierea ADN tumoral din circulaţia sanguină, bazată în general pe alter